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Manifestations endocriniennes de l'hémochromatose héréditaire - 30/07/21

[10-037-A-10]  - Doi : 10.1016/S1155-1941(21)44366-0 
P. Thuillier a, b  : MD, PhD
a Service d'endocrinologie diabétologie et maladies métaboliques, CHRU de Brest, boulevard Tanguy-Prigent, 29609 Brest cedex, France 
b EA GETBO 3878, CHRU de Brest, Brest, France 

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Résumé

L'hémochromatose héréditaire (HH) est la première maladie génétique en France et touche environ une personne sur 200 à 400. Elle est due à une absorption excessive de fer alimentaire au niveau intestinal et la carence en hepcidine joue un rôle central dans sa physiopathologie. Selon les formes génétiques, les manifestations cliniques sont variées et plus ou moins précoces, allant de simples anomalies biochimiques à de graves lésions et maladies d'organes avec un tableau plus précoce et plus sévère chez les patient atteint d'HH de type 2 (mutation hepcidin antimicrobian peptide (HAMP)/hémojuvéline [HJV]) contrairement à l'HH de type 1 (mutation HFE) qui s'exprime plus tardivement. L'HH peut s'accompagner de plusieurs troubles endocriniens dominés par l'atteinte pancréatique avec la survenue d'un diabète secondaire et plus rarement d'un hypogonadisme hypogonadotrope. Le diabète secondaire à l'HH se caractérise principalement par une altération de la sécrétion d'insuline et le développement du diabète est accéléré en présence de facteurs favorisants l'insulinorésistance incluant la cirrhose secondaire à la surcharge hépatique en fer. L'insuffisance gonadotrope est secondaire à une atteinte hypophysaire par atteinte directe des cellules gonadotropes. Le dépistage d'un diabète secondaire et d'un hypogonadisme hypogonadotrope doit donc être systématique au moment du diagnostic d'HH. Le traitement de l'HH, reposant sur les saignées itératives, permet parfois une régression du trouble endocrinien sous-jacent en fonction de la précocité de la prise en charge. D'autres atteintes plus rares (insuffisance hypophysaire, insuffisance surrénalienne périphérique) ont également été rapportées et ne seront recherchées qu'en cas de point d'appel clinique. Devant la forte prévalence de l'ostéoporose, la réalisation d'un bilan osseux avec une ostéodensitométrie sera également proposée.

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Mots-clés : Hémochromatose héréditaire, Mutation HFE, Diabète, Hypogonadisme hypogonadotrope, Endocrinopathie


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