Les marqueurs biologiques des démences fronto-temporales - 31/07/21
The biomarkers of frontotemporal dementia
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Résumé |
Résumé |
Les dégénérescences lobaires fronto-temporales (DLFT) représentent la deuxième étiologie dégénérative du sujet jeune de moins de 65 ans après la maladie d’Alzheimer. Elles comprennent différents phénotypes cliniques, parmi lesquels le variant comportemental ou démence fronto-temporale (DFT). Les DLFT sont volontiers familiales, le diagnostic moléculaire doit donc être proposé devant la présence d’antécédents familiaux de maladies neurologiques ou psychiatriques, voire même en l’absence d’antécédent familial. De nombreux gènes ont été décrits comme pathogènes et permettent de poser un diagnostic de certitude de la maladie, les trois gènes les plus fréquemment mutés étant C9OR72, GRN et MAPT. La mesure des marqueurs étiologiques des DFT, reflétant la présence d’agrégats cérébraux de protéines TDP43 et TAU, ont pu dans certains cas montrer des variations entre DFT et groupes de pathologies contrôles, mais la grande variabilité de ces marqueurs rend leur application quotidienne pour un diagnostic au niveau individuel compliquée. L’analyse de marqueurs indirects est également à l’étude, parmi lesquels les neurofilaments, et témoigne des progrès réalisés dans la meilleure compréhension physiopathologique de la maladie.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Abstract |
Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) represents the second degenerative etiology of early-onset dementia after Alzheimer’s Disease. FTLD encompasses different phenotypes, notably the behavioural variant of frontotemporal dementia (bvFTD). FTLD can be frequently hereditary, molecular diagnosis should be performed facing family history of neurologic or psychiatric diseases, and even without any family history. Many genes are considered as pathogenic of FTLD and permit to classify cases as definite. C9ORF72, GRN and MAPT represent the main causative genes of FTLD. The determination of etiological markers of FTD, based on the nature of cerebral aggregates – TAU and TDP43 – was able to highlight variations between FTD patients and other cohorts. However, the great variability observed for these markers complicates a potential use in clinical practice for an individual diagnosis. The development of indirect markers is currently increasing, especially neurofilaments, and testifies that extensive research has been performed to better understand physiopathological processes underlying FTLD.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : C9OR72, démence fronto-temporale, GRN, neurofilament, TDP43
Keywords : C9OR72, frontotemporal lobar degeneration, GRN, neurofilament, TDP43
Plan
Vol 2021 - N° 534
P. 38-46 - juillet 2021 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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