Les atrophies progressives de la rétine chez le chien sont initialement explorées par un examen clinique approfondi et des examens complémentaires selon nécessité. La description d’un phénotype typique est une condition nécessaire pour exploiter les données fournies par l’étude des généalogies de sujets d’intérêt. Malgré des signes physiques comparables, des évolutions différentes doivent interroger le clinicien, car homogénéité ophtalmoscopique ne signifie pas homogénéité génétique. Jointe à une description fiable, interprétable des signes cliniques, c’est la connaissance aussi détaillée que possible de la physiopathologie de l’affection qui permet d’entreprendre son étude génétique moléculaire dans de bonnes conditions, afin de choisir les meilleures stratégies d’étude (gènes candidats, analyses de liaison, séquençage du génome entier) pour identifier les mutations impliquées. Ces différentes étapes ont pour but de valider et proposer des tests génétiques diagnostiques, dont les résultats doivent toujours être confrontés à ceux de la clinique. Les modalités de ces stratégies sont illustrées à l’aide d’exemples de dégénérescences rétiniennes dans différentes races.

Progressive retinal atrophies in dogs are first explored by thorough clinical examination and complementary examinations when needed. The description of a typical phenotype is a necessary condition to take advantage of genealogies, which include dogs of interest. Although common physical signs are observed, different evolutions should question the clinician on their origins, as comparable fundus appearance does not mean a similar genetic background. The association between an appropriate use of the clinical study and the physiopathological knowledge do permit to plan the strategies through the better genetic approaches (candidate genes, linkage analysis, whole genome sequencing) to identify the genes mutations involved in these diseases. The goal remains to valid and propose genetic diagnostic tests, the results of which should always be used in comparison with clinical findings. The diagnostic procedures are successively described and discussed through examples of retinal degenerative processes in different breeds.