Naevus épidermique cérébriforme associé à FGFR2 : élargissement du spectre du naevus sébacé papillomateux et pédonculé - 10/09/21
, Martin Theiler 3, Lisa Weibel 3, Virginie Carmignac 2, Arthur Sorlin 2, Pierre Vabres 2, 4Résumé |
Introduction |
Des mutations postzygotiques de FGFR2 ont été identifiées dans des formes d’acné en mosaïque, dans le naevus épidermique kératinocytaire, l’acanthosis nigricans naevoïde ou RAVEN (rounded and velvety epidermal nevus) et le naevus sébacé papillomateux et pédonculé (NSPP) [1].
Objectifs |
Déterminer les caractéristiques cliniques et génétiques du NSPP et d’une forme de naevus épidermique cérébriforme (NEC), proches sur le plan clinique.
Patients et méthodes |
Nourrissons diagnostiqués avec des NSPP et NEC sur une période de 10 ans (2010-2019) dans deux centres de dermatologie pédiatrique en Suisse et en France. Les caractéristiques cliniques et histologiques ont été évaluées. Le séquençage de nouvelle génération a été utilisé pour déterminer la fréquence et les caractéristiques des variations post-zygotiques de FGFR2.
Résultats |
Tous les naevus étaient situés sur le cuir chevelu ou le visage, avec une forme lobulée, arrondie ou linéaire, et une surface souvent cérébriforme, avec absence d’anomalies extra cutanées. Des variations post-zygotiques dans le domaine transmembranaire de FGFR2 ont été identifiées chez 6/8 enfants (75 %), la variation récurrente p.(Cys382Arg) (5/6) ainsi que la variation p.(Val395Asp), non encore rapportée (1/6).
Conclusion |
Nous proposons la dénomination « naevus épidermique cérébriforme » comme terme plus inclusif pour ces naevus rares, secondaires aux mêmes anomalies moléculaires, à savoir des variations post-zygotiques spécifiques, codant le domaine transmembranaire de FGFR2. Le profil cérébriforme du NEC rappelle celui du cutis verticis gyrata (CVG), présent dans le syndrome de Beare-Stevenson (BSS) [2]. Étant donné que le BSS est causé par des variations constitutionnelles proches de FGFR2, le NEC pourrait être considéré comme une forme circonscrite de CVG, à la fois cliniquement et génétiquement.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : FGFR2, Post-zygotique, Nævus épidermique cérébriforme, Génodermatoses, Rasopathies en mosaïque
Plan
Vol 105 - N° 350S
P. S15 - septembre 2021 Retour au numéro
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