Intérêt de la recherche de réarrangement des gènes JAZF1 et YWHAE dans le diagnostic différentiel des tumeurs du stroma endométrial - 10/09/21
, Frédéric Dugay 2, 3, Sébastien Henno 1, Florian Cabillic 2, 4, Marc-Antoine Bellaud-Rotureau 2, 3Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Résumé |
Introduction et objectifs |
Les tumeurs du stroma endométrial (TSE) correspondent à des lésions utérines rares de diagnostic complexe. Quatre entités de TSE sont décrites : nodule du stroma endométrial (NSE), sarcome du stroma endométrial de bas grade (SSEBG), sarcome du stroma endométrial de haut grade (SSEHG) et sarcome endométrial indifférencié (SEI). L’analyse histologique et immunohistochimique ne permet pas toujours de les distinguer. Dans ce cadre, la recherche du remaniement des gènes JAZF1et YWHAE peut s’avérer utile pour préciser le diagnostic. Dans ce travail, nous avons étudié l’intérêt de l’analyse du réarrangement de ces gènes dans le diagnostic des TSE.
Matériels et méthodes |
La recherche du remaniement des gènes JAZF1 et YWHAE a été réalisée par FISH sur 18 prélèvements de lésions utérines suspectes de TSE entre octobre 2017 et janvier 2020. Les sondes utilisées ont été les sondes ZytoLight ® SPEC JAZF1 Dual Color Break Apart Probe et ZytoLight ® SPEC YWHAE Dual Color Break Apart Probe.
Résultats |
Nous avons détecté un réarrangement du gène JAZF1 dans 5/18 cas (27,8 %). Les 5 cas positifs ont été identifiés en tant que NSE/SSEBG. Ainsi, la FISH JAZF1 a contribué au diagnostic histologique de NSE/SSEBG dans 27,8 % des cas. Dans 33,3 % des cas, sa négativité a permis d’éliminer le diagnostic de NSE/SSEBG. La FISH a été non contributive pour le diagnostic dans 38, 9 % des cas. Aucun cas de réarrangement du gène YWHAE a été détecté (0/8).
Conclusion |
Nos résultats montrent que la recherche du réarrangement de JAZF1 a permis d’aider au diagnostic histologique dans 61,1 % des cas (11/18 cas). Ces données sont concordantes avec celles de la littérature. Ces résultats soulignent l’intérêt de rechercher le réarrangement du gène JAZF1 pour le diagnostic différentiel des tumeurs du stroma endométrial. Aucun cas de réarrangement du gène YWHAE n’a été detecté. Il existe une grande variabilité de positivité concernant les réarrangements du gène YWHAE.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Sarcome du stroma endométrial, JAZF1, YWHAE, Diagnostic histologique
Plan
Vol 105 - N° 350S
P. S18-S19 - septembre 2021 Retour au numéro
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