La caractérisation moléculaire de remaniements initialement interprétés au caryotype comme des duplications terminales a permis de mettre en évidence qu’il s’agissait régulièrement de duplications inversées avec délétion terminales (InvDupDel). Le cas le plus connu est celui de l’InvDupDel 8p, mais ces recombinants ont été décrits pour la plupart des chromosomes. Trois mécanismes ont été proposés pour expliquer la survenue des InvDupDel, impliquant toute la formation d’un chromosome dicentrique qui se casse lors d’une division cellulaire. Il a longtemps été supposé que cette cassure se produisait lors de la deuxième division méiotique, aboutissant à un gamète portant le chromosome avec InvDupDel et un gamète avec le recombinant réciproque, c’est-à-dire une délétion terminale. Cependant, plusieurs cas rapportés de patients porteurs d’InvDupDel en mosaïque ont montré que le chromosome dicentrique pouvait en fait être transmis au zygote et que la cassure survenait ensuite lors des premières divisions de mitose de l’embryon. Nous rapportons le cas d’une patiente présentant une fente palatine et une micrognathie, née prématurément à 27 SA, pour laquelle une CGH array a mis en évidence une délétion 9p terminale d’une taille de 3,46 Mb, confirmée par FISH dans toutes les cellules analysées. Une ponction de villosités choriales était programmée devant un retard de croissance intra-utérin associé à une artère ombilicale unique, mais n’a pas pu être réalisé en raison de la naissance prématurée. Un prélèvement placentaire a cependant été effectué à la naissance, montrant deux populations cellulaires : l’une portant une délétion 9p terminale et l’autre portant une InvDupDel 9p. À notre connaissance, il s’agit du premier cas rapporté d’une délétion terminale présente de façon homogène dans le sang et associée à la présence d’une InvDupDel en mosaïque confinée au placenta. Ainsi, la transmission d’un chromosome dicentrique suivi de cassures lors des premières divisions mitotiques post-zygotiques pourrait être une cause sous-estimée des délétions terminales identifiées en post-natal.