Découverte incidentale lors du DPNI panchromosomique - 10/09/21
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Les avancées technologiques permises par l’analyse de l’ADN libre circulant ont profondément modifié la prise en charge des patientes enceintes. Les premières grandes évolutions ont concerné le dépistage du sexe fœtal et le génotypage Rhésus du fœtus. Ces dernières années, c’est le dépistage de la trisomie 21 qui a été révolutionnée, avec la possibilité de dépister un très grand nombre de patientes par séquençage nouvelle génération, sur une simple prise de sang. Rapidement, cette technologie s’est appliquée aux autres principales aneuploïdies des autosomes, comme la trisomie 13 et la trisomie 18. Il est maintenant parfaitement possible de quantifier tous les chromosomes fœtaux à partir d’une prise de sang. La vision pangénomique, ou plutôt panchromosomique, qu’offre le DPNI s’accompagne avec la découverte de données non initialement désirées appelées « données incidentes ». Les cytogénéticiens ont bien sûr l’habitude de traiter ce type de données par leur expertise lors de l’analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) ou le caryotype et savent les interpréter dans le contexte pathologique qui mène à un geste invasif anténatal, comme la présence de signes d’appel échographiques. Cependant, le contexte du dépistage de la trisomie 21 est radicalement différent puisqu’il concerne l’ensemble de grossesses. La probabilité bien que faible mais non négligeable d’obtenir ce type de données pour un fœtus sans signe d’appel échographique a poussé les pays où le DPNI panchromosomique est proposé systématiquement à toutes les femmes enceintes et en première intention, à établir des recommandations nationales. C’est le cas de la Belgique qui, au travers de la BeSHG (Belgian Society of Human Genetics), propose de classer ces données incidentes en fonction de leur caractères « actionnables », c’est-à-dire de leur conséquence sur la prise en charge du fœtus et/ou de la patiente. Au travers d’exemples concrets nous balayerons les différentes catégories de données incidentes proposées par les recommandations Belges. Nous discuterons également de la possible application de ces recommandations dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 fœtale en France.
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Vol 105 - N° 350S
P. S6-S7 - septembre 2021 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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