Atteinte rénale de l’amylose à transthyrétine mutée : cohorte rétrospective marseillaise et nîmoise - 13/09/21
Résumé |
Introduction |
L’amylose à transthyrétine mutée (ATTR) est une maladie génétique systémique principalement neurologique et cardiaque. L’atteinte rénale de l’ATTR est moins étudiée. Une évolution vers l’IRCT est cependant rapportée chez 10 % des patients portugais mutés V30M. En France, les mutations ATTR rencontrées sont diverses. L’évolution des paramètres rénaux avec les nouvelles thérapies est par ailleurs mal connue.
Description |
Recueil rétrospectif des cas des patients porteurs d’une mutation TTR symptomatiques suivis aux CHU de Marseille et de Nîmes, du 01/06/2011 au 01/06/2021. Objectifs: 1) Caractériser le phénotype rénal des patients ATTR, et 2) identifier les facteurs de risque d’IRC dans cette population (mutation, atteintes extra-rénales, traitements).
Méthodes |
Protéinurie glomérulaire définie par un RPCU ≥ 0,5g/g composé d’une majorité d’albumine. IRC définie par un DFG estimé <60mL/min/1,73m2 confirmé à 3 mois d’intervalle. Analyse transversale descriptive. Analyse de survie rénale réalisée selon Kaplan Meier. Facteurs de risque d’IRC identifiés par test du Chi2.
Résultats |
85 patients ATTR ont été identifiés. Leur âge moyen actuel est de 63±15ans, 58 ans, (68 %) sont des hommes, 42 (49,4%) ont une mutation V30M. Une protéinurie glomérulaire est présente chez 9/61 (14 %) patients, 24 (28.2 %) présentent une IRC, dont 2(2,3 %) IRCT, 2(2,3 %) ont bénéficié d’une biopsie rénale confirmant la présence de dépôts amyloïdes à prédominance glomérulaires et vasculaires. 58 (68,2 %) présentaient une atteinte neurologique au diagnostic, 23(27,1 %) une atteinte cardiaque et 16(27,5 %) une atteinte rénale (protéinurie chez 10, syndrome néphrotique chez 1, HTA chez 7, IRC chez 13). Dans la cohorte, une IRC était observée chez 9 % des patients de moins de 40 ans, 15 % entre 40 et 60 ans, 34 % entre 60 et 80 ans et 57 % après 80 ans.
Conclusion |
L’atteinte rénale de l’ATTR est méconnue, pourtant l’IRC concerne une proportion importante de patients. La participation de l’amylose elle-même dans cette IRC reste à étudier, et le pronostic rénal dans cette population pourrait être modifié par les nouvelles thérapeutiques spécifiques.
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Vol 17 - N° 5
P. 341 - septembre 2021 Retour au numéro
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