Les tubulopathies héréditaires sont des néphropathies rares et peu de données existent concernant leur prévalence et pronostic rénal à long terme.

Cette étude vise à évaluer la prévalence de l’insuffisance rénale chronique (IRC) au moment de la confirmation du diagnostic génétique chez des patients adultes, ainsi qu’à décrire les caractéristiques cliniques et génétiques de cette population. Elle s’intéresse aux tubulopathies susceptibles d’impacter la fonction rénale.

Une analyse rétrospective des données cliniques et biologiques de patients adultes adressés entre 2001 et 2019 pour étude génétique des tubulopathies a été réalisée. La créatinine au moment de la demande a été utilisée pour estimer le débit de filtration glomérulaire (DFG) à partir de la formule MDRD. La présence d’une IRC était définie par un DFG<60mL/min/1,73m².

Au total, 2145 patients présentant un tableau évocateur d’une des tubulopathies sélectionnées ont bénéficié d’un test génétique. Une tubulopathie héréditaire a été confirmée chez 1023 patients (47,7 %). La fonction rénale a pu être estimée dans 86,6 % des cas. Parmi les 116 patients avec tubulopathie héréditaire confirmée et IRC, le test génétique était réalisé en moyenne à 43 ans. Une néphrocalcinose était présente chez 61,1 % des patients. Les pathologies les plus représentées étaient le syndrome de Dent (31 %) et l’acidose tubulaire distale (19,8 %). Le pronostic rénal était particulièrement impacté chez les patients atteints d’hypomagnésémie familiale avec hypercalcémie et néphrocalcinose et de syndrome de Dent (Fig. 1).

Dans cette cohorte, 13 % des adultes atteints de tubulopathie héréditaire présentaient une IRC au moment du diagnostic génétique, ce chiffre variant considérablement en fonction des pathologies. Un diagnostic plus précoce de tubulopathie héréditaire devant un tableau compatible ou une IRC d’étiologie inconnue est indispensable pour améliorer la prise en charge des patients et de leurs familles.