La maladie de Fabry (MF) est une maladie lysosomale rare causée par un déficit en alpha-galactosidase.

Les objectifs de l’étude étaient de décrire les caractéristiques des patients, l’utilisation des ressources de santé (URS) et les coûts chez les patients MF traités par les thérapies de substitution enzymatique (TSE) disponibles en France (agalsidase alfa et/ou agalsidase bêta).

Cette cohorte rétrospective utilise la base de données nationale de santé (SNDS) pour les patients ayant reçu au moins une TSE (2009-2016). Les patients nouvellement et précédemment traités ont été suivis de l’initiation du traitement (date index) jusqu’à la fin de la période d’étude/décès. Des statistiques descriptives sur les caractéristiques sociodémographiques et cliniques ont été évaluées à la date index. Les URS/coûts (taux annuels moyens) ont été quantifiés pendant l’exposition au traitement.

Au total, 453 patients traités (94 % d’adultes) ont été inclus dans l’analyse, avec un suivi moyen de 5,8 ans (±2,4). L’âge moyen à l’inclusion était de 46,4 [ET±14,2] ans (59 % d’hommes) chez les adultes et de 12,7 [ET±4,7] ans (83 % d’hommes) chez les enfants. Chez les adultes, les lésions organiques les plus fréquentes étaient les atteintes rénales (32 %) et cardiovasculaires (30 %). Soixante-trois pour cent des patients ont été traités à la fois à l’hôpital et à domicile, 23 % uniquement à l’hôpital et 14 % uniquement à domicile. Le coût moyen annuel total (hospitalisation, consultations, médicaments) a été estimé à 175 486 €.

Cette étude est la première à fournir des données de vie réelle sur l’ensemble des patients MF traités en France. Elle contribue ainsi à définir le profil clinique de ces patients, permettant de suivre leur prise en charge médicale. L’étude a également identifié les limites du système de codage actuel, l’absence de données cliniques détaillées limitant l’interprétation des données, entravant ainsi leur exploitation par des approches innovantes comme l’intelligence artificielle.