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Maladie de Rendu–Osler chez l’enfant - 14/09/21

Hereditary hemorrhagic telangiectasia in children

Doi : 10.1016/j.perped.2021.07.010 
C. Fagnou
 Service de pédiatrie générale, CHU d’Ambroise-Paré, AP-HP, 9, avenue Charles-de-Gaulle, 92100 Boulogne-Billancourt, France 

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Résumé

La maladie de Rendu–Osler ou Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) est une maladie rare autosomique dominante dont les mutations génétiques ont été identifiées entre 1994 et 1996. Elles sont responsables de dysplasies vasculaires sous forme de télangiectasies ou de malformations artérioveineuses (MAV) sur la peau, les muqueuses, le poumon, le système nerveux central (SNC), le foie et la rate. Les atteintes cutanéomuqueuses sont rarement invalidantes chez l’enfant ; elles se développent avec l’âge. Les MAV pulmonaires (MAVP) et cérébrales (MAVC) peuvent être asymptomatiques ou, d’emblée, bruyantes avec un risque létal. Les patients sont pris en charge avec leurs parents, en consultation multidisciplinaire, afin de réaliser un bilan des lésions et une prévention des complications. Les consultations de génétique, de pédiatrie avec recherche de souffle vasculaire et mesure de la saturation pulsée en oxygène (SpO2) et de dermatologie, complétées d’une nasofibroscopie ORL, d’une échographie cardiaque de contraste, d’un éventuel scanner thoracique (TDM), d’une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale et d’une échographie abdominale permettent une discussion collégiale conduisant à une planification adaptée à chaque patient. L’évolution de la maladie est suivie par un bilan renouvelé tous les 5 ans.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Rendu–Osler disease or hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare autosomal dominant disease for which genetic mutations were identified between 1994 and 1996. These mutations are responsible for vascular dysplasias in the form of telangiectasias or arteriovenous malformations (AVMs) on the skin, mucous membranes, lungs, central nervous system, liver, and spleen. Mucocutaneous damage is rarely disabling in children; however, it changes over time. Pulmonary AVMs and cerebral arteriovenous malformations (CAVM) can be asymptomatic or lead to sudden life-threatening events. Patients are cared for with their parents in multidisciplinary consultation in order to carry out an assessment of the lesions and prevention of complications. A consultation between the specialties of genetics, pediatrics (with an assessment of vascular murmur and SaO2), and dermatology supplemented by nasal endoscopy, cardiac contrast ultrasound, a possible chest computed tomography study, brain magnetic resonance imaging, and abdominal ultrasound helps to formulate an action plan tailored to each patient. The disease progression is followed by a renewed assessment every 5 years.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Génétique, Malformations artérioveineuses, Embolisation

Keywords : Genetic, Arteriovenous malformations, Embolotherapy


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Vol 4 - N° 3

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