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Mutational analysis of apoptotic genes in familial aggregation of hematological malignancies - 15/09/21

Analyse mutationnelle des gènes apoptotiques dans l’agrégation familiale des hémopathies malignes

Doi : 10.1016/j.bulcan.2021.04.009 
Walid Sabri Hamadou 1, 2, , Rahma Mani 1, Nouha Bouali 2, Sawsen Besbes 1, Violaine Bourdon 3, Rym El Abed 1, Yosra Ben Youssef 1, 4, Véronique Mari 5, Paul Gesta 6, Hélène Dreyfus 7, Valérie Bonadona 8, Catherine Dugast 9, Hélène Zattara 10, Laurence Faivre 11, Tetsuro Noguchi 3, Abderrahim Khélif 1, 4, Hagay Sobol 3, Zohra Soua 1
1 Université de Sousse, faculté de médecine de Sousse, UR biologie moléculaire des leucémies et lymphomes, Sousse, Tunisia 
2 Hail university, biology department, Hail, Saudi Arabia 
3 Institut Paoli-Calmettes, département d’oncologie génétique, de prévention et dépistage, Marseille, France 
4 CHU Farhat Hached, service d’hématologie clinique, Sousse, Tunisia 
5 Centre de lutte contre le cancer, centre Antoine-Lacassagne, service d’oncologie génétique, Nice, France 
6 Centre hospitalier, service d’oncologie génétique, Niort, France 
7 Institut Sainte-Catherine, Avignon, France 
8 Centre Léon-Bérard, unité de génétique épidémiologique, Lyon, France 
9 Centre Eugène-Marquis, Rennes, France 
10 Hôpital de la Timone, département de génétique, Marseille, France 
11 CHU de Dijon, hôpital d’Enfants, Dijon, France 

*Walid Sabri Hamadou, Université de Sousse, faculté de médecine de Sousse, UR biologie moléculaire des leucémies et lymphomes, Sousse, Tunisia.Université de Sousse, faculté de médecine de Sousse, UR biologie moléculaire des leucémies et lymphomesSousseTunisia

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Summary

Introduction

Apoptosis deregulation have been associated to tumorigenesis process and was highlighted as a prominent hallmark of cancer. Several mutations have been reported in several forms of Blood cancer. However, it has never been investigated in familial aggregations of hematological malignancies.

Methods

In this study, we performed a mutational analysis by sequencing the entire coding regions in four key apoptotic genes FAS, FASLG, CASP8 and CASP10 in 92 independent families belonging to French and Tunisian populations and diagnosed with several forms of familial hematological malignancies.

Results

We report 15 genetic variations among which 7 were previously reported in several form of cancers and have a potential effect on gene expression. Particularly, the CASP8 variants p.Asp302His and p.Lys337Lys were detected in 15% and 10% of our group of patients respectively and were previously reported in association to breast cancer and to breast cancer susceptibility.

Discussion

In this study, we do not report the underlining deleterious mutations in familial hematological malignancies, but we describe some variants with potential risk of developing blood cancer. To gain further insights on the association between apoptosis pathway deregulation and familial hematological malignancies, more apoptotic genes should be investigated.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Introduction

La dérégulation de l’apoptose a été associée au processus de tumorigenèse et représente un marqueur de choix pour le cancer. Plusieurs mutations ont été rapportées dans plusieurs formes d’hémopathies sporadiques. Cependant, aucune étude génétique dans le contexte des agrégations familiales n’a jamais été réalisée.

Méthodes

Dans cette étude, nous avons effectué une analyse mutationnelle en séquençant les quatre gènes apoptotiques FAS, FASLG, CASP8 et CASP10 chez 92 familles indépendantes appartenant aux populations française et tunisienne diagnostiquées de plusieurs formes d’hémopathies malignes.

Résultats

Nous rapportons quinze variations génétiques dont sept ont été précédemment rapportées dans plusieurs formes de cancers et présentant un impact potentiel sur l’expression des gènes. En particulier, les variantes CASP8 p.Asp302His et p.Lys337Lys détectées respectivement chez 15 % et 10 % des patients. Ces variantes ont été précédemment rapportées en association avec le cancer du sein et la susceptibilité au cancer du sein.

Discussion

Dans cette étude, nous n’avons pas rapporté de mutations délétères responsables des agrégations familiales des hémopathies malignes, mais nous décrivons certains variants présentant un risque potentiel dans le processus de tumorigenèse. Pour établir une corrélation entre l’apoptose et les hémopathies malignes familiales, d’autres gènes apoptotiques devraient être inclus.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : CASP10, CASP8, FAS, FASLG, PRF1, Familial hematological malignancies

Mots clés : CASP10, CASP8, FAS, FASLG, PRF1, Hémopathies malignes familiales


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Vol 108 - N° 9

P. 798-805 - septembre 2021 Retour au numéro
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