Les mastocytoses sont des maladies rares liées à une accumulation clonale de mastocytes dans un ou plusieurs organes. Elles sont associées dans plus de 80 % des cas à une mutation somatique gain-de-fonction dans le gène KIT codant pour le récepteur à activité tyrosine kinase KIT. La classification OMS distingue les mastocytoses cutanées (MC), avec une atteinte limitée à la peau et les mastocytoses systémiques (MS), avec une atteinte d’au moins un organe extracutané. La présentation clinique diffère selon l’âge de début. On distingue les mastocytoses à début pédiatrique qui sont le plus souvent cutanées pures et régressives dans plus 75 % des cas et les mastocytoses débutant à l’âge adulte le plus souvent systémiques et persistantes. Les manifestations cliniques sont de deux types : (i) celles liées à l’activation excessive des mastocytes comportant notamment les flushs, le prurit et des troubles digestifs et (ii) celles liées à l’infiltration de mastocytes dans la peau. Chez l’enfant on distingue 3 types d’atteinte cutanée, par ordre de fréquence : la MC maculopapuleuse avec plusieurs lésions pigmentées sur le tégument, le mastocytome correspondant à un nodule généralement isolé et la MC diffuse avec une infiltration en peau d’orange. Le diagnostic est clinique dans la majorité des cas. Le traitement symptomatique vise à inhiber les conséquences d’une dégranulation mastocytaire excessive. Les MS agressives sont exceptionnelles chez l’enfant et sont traitées par inhibiteur de tyrosine kinase.

Mastocytosis is a rare clonal disease characterised by accumulation of mast-cells in one or more organs. In over 80% of cases it is associated with a somatic gain-of-function mutation in the KIT gene encoding KIT receptor tyrosine kinase. The WHO classification distinguishes between cutaneous mastocytosis (CM), which involves skin alone, and systemic mastocytosis (SM), which involves at least one extracutaneous organ. The clinical presentation differs according to age at onset, with a distinction being made between the paediatric-onset form, which is generally purely cutaneous and regresses in over 75% of cases, and the adult-onset form, which is usually systemic and persistent. Two types of clinical manifestation exist: those related to excessive mast-cell activation, including flushing, pruritus and digestive disorders, and those related to mast-cell infiltration of skin. In children, the following 3 types of skin involvement may be seen, in decreasing order of frequency: maculopapular CM with several pigmented lesions on the integument, mastocytoma generally comprising a solitary nodule, and diffuse CM with orange-peel appearance. Diagnosis is made clinically in most cases. Symptomatic treatment is aimed at inhibiting the consequences of excessive mast-cell degranulation. Aggressive SM is very rare in children and is treated with tyrosine kinase inhibitors.