Médecine

Paramédical

Autres domaines

Table des matières EMC Démo S'abonner

Incontinentia pigmenti - 21/09/21

[98-260-A-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0319(21)63600-2 
F. Morice-Picard
 Service de dermatologie pédiatrique, Centre de référence des maladies rares de la peau, Hôpital universitaire de Bordeaux-Pellegrin, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 6
Iconographies 6
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

L'incontinentia pigmenti est une affection rare causée par un défaut du gène IKBKG (également connu sous le nom de NEMO). L'affection survient de façon sporadique dans 65 à 75 % des cas. Il s'agit d'une affection essentiellement diagnostiquée chez les filles en raison d'un mosaïcisme par inactivation de l'X et généralement létale chez le garçon. Elle est le plus souvent diagnostiquée devant des signes cutanés caractéristiques qui évoluent en quatre étapes au cours de la première année de vie. L'atteinte neuro-ophtalmologique est à l'origine des complications les plus sévères. Des anomalies des cheveux, des ongles et des dents sont également rencontrées ainsi que d'autres atteintes systémiques. Une prise en charge spécifique est proposée aux patients porteurs d'incontinentia pigmenti. L'identification d'une mutation du gène NEMO, une délétion des exons 4 à 10 du gène dans près de 80 % des cas, permet de proposer un conseil génétique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Rash vésiculeux, Inflammation, NEMO, NF-KB, Génétique, Lyonisation de l'X


Plan


© 2021  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Épidermolyses bulleuses héréditaires
  • C. Chiaverini
| Article suivant Article suivant
  • Érythème polymorphe
  • J.-C. Roujeau

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.