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Le déficit en G6PD - 26/09/21

G6PD deficiency, an update

Doi : 10.1016/j.jpp.2021.04.001 
S. Pissard a, b, , H. Wajcman a
a IMRB Inserm U955eq2 
b GHU Henri-Mondor, département de génétique, 1, rue Gustave Eiffel, 94010 Créteil, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Le déficit en G6PD est une affection produisant une hypersensibilité au stress oxydant et qui se traduit par une hémolyse aiguë, un ictère néonatal, une anémie chronique, ou aucun symptôme tant le facteur déclenchant essentiel est le stress oxydant exogène. Dans sa forme aiguë, Il s’agit d’une anomalie extrêmement fréquente puisque touchant environ 500 millions de personnes dans le monde. Le gène codant pour la G6PD est porté par le chromosome X ce qui donne à cette pathologie des caractères de transmission et de diagnostic particuliers notamment le fait que 20 à 25 % des femmes hétérozygotes sont méconnues par les dosages enzymatiques. Mis à part les formes entraînant une activité enzymatique indosable ou proche de « 0 » ou la prise en charge est comparable à celle d’une thalassémie majeure, la prise en charge des déficits partiels [type II et III de l’OMS] repose essentiellement sur la prévention du stress oxydant chez les hommes [hémizygotes] et les femmes homozygotes et il n’est pas opportun de différencier la prise en charge des types II et types III puisque des hémolyses aiguës sévères, entraînant des anémies profondes ou des ictères nucléaires peuvent survenir dans les deux formes. La prise en charge des formes induisant une activite enzymatique indetectable ou proche de "0" (type 1 de l 'OMS) est comparable à la prise en charge des thalassémies majeures.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

G6PD deficiency is a condition that produces hyper sensitivity to oxidative stress and results in acute hemolysis, neonatal jaundice, chronic anemia, or no symptoms since the essential triggering factor is exogenous oxidative stress. In its acute form, it is an extremely frequent anomaly since it affects about 500 millions peoples worldwide. The gene coding for G6PD is carried on the X chromosome, which gives to this pathology particular transmission and diagnostic characteristics, notably the fact that 20 to 25 % of heterozygous women are not recognized by enzymatic assays. The management of partial deficiencies (WHO type II and III) is essentially based on the prevention of oxidative stress in men [hemizygotes] and homozygous women, and it is not appropriate to differentiate between the management of types II and III since severe acute hemolysis, leading to profound anemia or nuclear jaundice, can occur in both forms. The management of forms resulting in an enzyme activity that is undetectable or close to “0”, (WHO type I) is comparable to that of thalassemia major.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Globule rouge, Hémolyse aiguë, Enzymopathies, Paludisme, Oxydation

Keywords : Red cell, Acute hemolytic anemia, Enzymopathies, Malaria, Oxydative stress


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Vol 34 - N° 5

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