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Contribution of imaging to the diagnosis and follow up of X-linked hypophosphatemia - 29/10/21

Doi : 10.1016/j.arcped.2021.09.002 
Catherine Adamsbaum a, , Jean-Denis Laredo b, Karine Briot c, Agnès Linglart d
a Université de Paris Saclay, AP-HP, Département de Radiologie Pédiatrique, Hôpital Bicêtre Paris Saclay, 78 rue du Général Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre, France 
b AP-HP, Department of Radiology, Lariboisière Hospital, Paris, France 
c AP-HP, Department of Rheumatology, Cochin Hospital, Paris, France 
d Université de Paris Saclay, AP-HP, Centre de Référence des maladies rares du métabolisme du Calcium et du Phosphate, filière OSCAR, service d'endocrinologie et diabète de l'enfant, hôpital Bicêtre Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France 

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Abstract

X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common form of inheritable rickets. The disease is caused principally by PHEX mutations leading to increased concentrations of circulating intact FGF23, hence renal phosphate wasting, hypophosphatemia, and decreased circulating levels of 1,25(OH)2 vitamin D. The chronic hypophosphatemia leads to rickets and osteomalacia through a combination of mechanisms, including a lack of endochondral ossification and impaired mineralization.

Imaging has a major role in determining the diagnosis of rickets and its cause, detecting complications as early as possible, and helping in treatment monitoring.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : X-linked hypophosphatemia, Rickets, Enthesopathy, Nephrocalcinosis, Chiari 1 malformation


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Vol 28 - N° 7

P. 594-598 - octobre 2021 Retour au numéro
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  • Biochemical assessment of phosphate homeostasis
  • Pascal Houillier, Jean-Pierre Salles
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  • Orthopedic and neurosurgical care of X-linked hypophosphatemia
  • Federico Di Rocco, Anya Rothenbuhler, Catherine Adamsbaum, Justine Bacchetta, Zagorka Pejin, Georges Finidori, Stéphanie Pannier, Agnès Linglart, Philippe Wicart

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