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Orthopedic and neurosurgical care of X-linked hypophosphatemia - 29/10/21

Doi : 10.1016/j.arcped.2021.09.003 
Federico Di Rocco a, b, , Anya Rothenbuhler c, d, e, Catherine Adamsbaum d, f, g, Justine Bacchetta h, Zagorka Pejin i, j, Georges Finidori i, j, Stéphanie Pannier i, k, Agnès Linglart c, d, e, l, Philippe Wicart c, d, i,
a Department of Pediatric Neurosurgery, French Referral Center for Craniosynostosis, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Université de Lyon, 69677, Lyon, France 
b INSERM 1033, LYOS, Bone Disorders Prevention, 69008 Lyon, France 
c AP-HP, Endocrinology and Diabetology for Children, Bicêtre Paris Sud Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France 
d AP-HP, Reference Center for Rare Disorders of Calcium and Phosphate Metabolism, filière OSCAR, Paris, France 
e AP-HP, Platform of Expertise for Rare Disorders Paris-Sud, Bicêtre Paris Sud Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France 
f Paris-Saclay University, AP-HP, Department of Pediatric Radiology, Bicêtre Paris Saclay Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France 
g AP-HP, Department of Pediatric Radiology, Bicêtre Paris Sud Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France 
h Reference Center for Rare Renal Disorders and Reference Center for Rare Disorders of Calcium and Phosphate Metabolism, Department of Pediatric Nephrology, Rheumatology and Dermatology, Femme Mère Enfant Hospital, 69677 Bron Cedex, France 
i AP-HP, Department of Pediatric Orthopedic Surgery, Necker Hospital, Paris, France 
j ENSAM, Institute for Human Biomechanics Georges Charpak, Paris 13 University, Paris, France 
k Université de Paris, Paris, 75006, France 
l INSERM U1185, Bicêtre Paris Sud Hospital, Le Kremlin Bicêtre, and Paris-Saclay University, France 

Corresponding author at: Department of Pediatric Orthopedic Surgery, Necker Hospital, 149 Rue de Sèvres, 75015 Paris.Department of Pediatric Orthopedic SurgeryNecker Hospital, 149Rue de Sèvres75015Paris⁎⁎Corresponding author at: Department of Pediatric Neurosurgery, Femme Mère Enfant Hospital, 59 Boulevard Pinel 69677 Bron Cedex France.Department of Pediatric NeurosurgeryFemme Mère Enfant Hospital59 Boulevard PinelBron Cedex69677France

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Abstract

X-linked hypophosphatemia (XLH) is due to mutations in the PHEX gene leading to unregulated production of FGF23 and uncontrollable hypophosphatemia. XLH is characterized in children by rickets, short stature, waddling gait, and leg bowing of variable morphology and severity. Phosphate supplements and oral vitamin D analogs partially or, in some cases, fully restore the limb straightness. XLH patients may also be affected by premature, complete, or partial ossification of sutures between cranial bone, which could eventually result in cranial dysmorphia, decreased intracranial volume, and secondary abnormally high intracranial pressure with a cerebral compression.

Our goal is to address the criteria and the management of the skeletal complications associated with XLH, mainly orthopedic and neurosurgical care, and reflect on decision-making and follow-up complexities.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Hypophosphatemia, Rickets, Craniosynostosis, Chiari syndrome, Syringomyelia, Genu valgum, Genu varum, Osteotomy


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Vol 28 - N° 7

P. 599-605 - octobre 2021 Retour au numéro
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  • Contribution of imaging to the diagnosis and follow up of X-linked hypophosphatemia
  • Catherine Adamsbaum, Jean-Denis Laredo, Karine Briot, Agnès Linglart
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  • Adult rheumatologic features, treatment and complications of X-linked hypophosphatemia
  • Axelle Salcion, Julia Herrou, Karine Briot

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