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Adult rheumatologic features, treatment and complications of X-linked hypophosphatemia - 29/10/21

Doi : 10.1016/j.arcped.2021.09.004 
Axelle Salcion a, Julia Herrou a, b, Karine Briot a, b,
a Department of Rheumatology, Reference Center for Rare Disorders for Calcium and Phosphate Metabolism, Cochin Hospital, Paris, France 
b INSERM U1153, Paris, France 

Corresponding author at: INSERM U1153, Paris, France, Cochin hospital, 27 rue du Faubourg saint Jacques, 75014 Paris, France.INSERM U1153Paris, France, Cochin hospital27 rue du Faubourg saint JacquesParis75014France

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Abstract

X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare genetic phosphate disorder caused mainly by PHEX mutations. Unlike for children, knowledge of the disease's manifestations in adults is limited. Musculoskeletal symptoms are the main feature of the disease in young adults associated with a heavy burden on patients' life. They include fractures and pseudofractures, pain, joint stiffness, osteoarthritis, enthesopathies, and muscle weakness, eventually leading to impaired quality of life. Conventional treatment with phosphate supplements and vitamin D analogs is indicated in symptomatic patients. Appropriate rehabilitation is also a key to the management of the disease to improve physical function and decrease pain, stiffness, and fatigue. Regarding the incidence and consequences of musculoskeletal features in XLH, all patients should be assessed by a bone disease specialist and, if necessary, managed by a multidisciplinary team.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : X-linked hypophosphatemia, Hypophosphatemic rickets, Rheumatologic features, Osteoarthritis, Enthesopathies, Stiffness, Fatigue


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Vol 28 - N° 7

P. 606-611 - octobre 2021 Retour au numéro
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  • Orthopedic and neurosurgical care of X-linked hypophosphatemia
  • Federico Di Rocco, Anya Rothenbuhler, Catherine Adamsbaum, Justine Bacchetta, Zagorka Pejin, Georges Finidori, Stéphanie Pannier, Agnès Linglart, Philippe Wicart
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  • X-linked hypophosphatemia: The medical expert's challenges and the patient's concerns on their journey with the disease
  • Neveen A.T. Hamdy, Pol Harvengt, Alessia Usardi

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