La reconnaissance des différentes anomalies cytologiques leucocytaires présentes sur les étalements de sang périphérique au cours des maladies de surcharge lysosomale, telles que les mucopolysaccharidoses (MPS) est une première étape pour l’orientation diagnostique de ces maladies. Ces pathologies sont hétérogènes, caractérisées par une accumulation de substrats spécifiques non dégradés dans les lysosomes induisant une surcharge et l’apparition de diverses anomalies leucocytaires. Les lymphocytes vacuolés sont une des anomalies majeures et sont présents dans plusieurs maladies. Le nombre, la taille des vacuoles et leur association à d’éventuelles autres anomalies des leucocytes permet de suspecter une maladie de surcharge lysosomale.

The recognition of different cytological abnormalities in the leukocyte presents on peripheral blood films in lysosomal storage diseases such as mucopolysaccharidoses (MPS) is a first step for diagnostic orientation.

These diseases are heterogeneous, characterized by an accumulation of specific undegraded substrates in the lysosomes which induces various leukocyte abnormalities. Vacuolated lymphocytes are the most common abnormality and are present in various storage diseases. Microscopic detection of vacuoles, which can differ in terms of number and size, and their association with other leukocytes abnormalities, can lead to a suspicion of inherited lysosomal storage disease.