Objectif - La détermination du sexe foetal peut être effectuée par recherche de séquences du gène SRY dans le sérum maternel par PCR en temps réel. Toutefois, les études réalisées jusqu'à récemment n'ont jamais atteint un niveau de sensibilité suffisant tout particulièrement au cours du premier trimestre de la grossesse. La détermination du sexe foetal par analyse du sérum maternel ne pouvait donc pas remplacer l'analyse caryotypique des villosités choriales.

Patientes et méthodes - Une nouvelle méthode sensible d'amplification génique par PCR en temps réel a été développée pour détecter les séquences SRY dans le sérum maternel. Une étude est réalisée chez 121 patientes au cours du premier trimestre de la grossesse (terme moyen : 11,8 semaines). Parmi elles, 61 ont donné naissance à un garçon au moins au cours de grossesses précédentes. Les résultats sont comparés au sexe du foetus.

Résultats - Les résultats obtenus par analyse du sérum maternel sont en parfaite concordance avec le sexe du foetus. Parmi les 121 patientes étudiées, 61 portent un foetus masculin et 60 un foetus de sexe féminin. Aucun résultat faussement négatif n'a été observé. De plus, aucun résultat faussement positif n'a été observé y compris chez les 27 patientes porteuses d'un foetus de sexe féminin et ayant donné naissance à un garçon au cours d'une grossesse précédente.

Discussion et conclusion - Les résultats obtenus démontrent qu'une détermination non invasive fiable du sexe foetal peut être réalisée par analyse du sérum maternel dès le premier trimestre de la grossesse. Cette approche non-invasive devrait modifier la prise en charge des patientes conductrices de maladies génétiques liées à l'X. En effet, un diagnostic prénatal invasif par prélèvement de villosités choriales sera proposé uniquement lorsque le foetus est de sexe masculin évitant ainsi le risque de fausse-couche.

Objective - Fetal sex prediction can be achieved using PCR targeted at the SRY gene by analyzing cell-free fetal DNA in maternal serum. Unfortunately, the results reported to date, show lack of sensitivity, especially in the first trimester of pregnancy. Therefore, determination of fetal sex by maternal serum analysis can not replace caryotype analysis following chorionic villus sampling.

Patients and methods - A new highly sensitive real-time PCR was developed to detect a SRY gene sequence in maternal serum. Analysis was performed on 121 pregnant women during their first trimester of pregnancy (mean gestational age : 11.8 weeks). Among them, 61 had at least one previous male-bearing pregnancy. Results were compared to fetal sex.

Results - SRY PCR analysis of maternal serum was in complete concordance with fetal sex. Among the 121 pregnant women, 61 were bearing a male fetus and 60 a female fetus No false negative results were observed. Furthermore, no false positive results occurred although 27 women carried female fetus during the current pregnancy, had at least one previous male-bearing pregnancy.

Discussion and conclusion - This study demonstrates that a reliable, non-invasive sex determination can be achieved by PCR analysis of maternal serum during the first trimester of pregnancy. This non-invasive approach for fetal sex prediction should have great implications in the management of pregnant women carriers of an X-linked genetic disorder. Prenatal diagnosis is thus performed for male fetuses only, avoiding invasive procedures and the risk of fetal loss for female fetuses.