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Porphyries héréditaires chez l'enfant - 05/11/21

[4-059-Q-10]  - Doi : 10.1016/S1637-5017(21)64975-X 
A. Poli , C. Schmitt, T. Lefebvre, H. Puy, L. Gouya
 Centre de référence maladies rares porphyries, Inserm U1149, Université de Paris, Hôpital Louis-Mourier, AP-HP, 178, rue des Renouillers, 92700 Colombes, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les porphyries sont des maladies liées à une altération du fonctionnement de l'une des huit enzymes de la voie de biosynthèse de l'hème. Il en résulte une accumulation et une excrétion accrue des porphyrines et/ou de leurs précurseurs. L'étude du profil d'excrétion des métabolites de la voie de biosynthèse de l'hème dans les différents milieux (sang, urines, selles) permet de typer la porphyrie. Deux classifications coexistent : l'une sépare les porphyries en fonction du tissu où s'accumulent majoritairement les métabolites en excès. Elle distingue les porphyries érythropoïétiques et les porphyries hépatiques. L'autre, clinique, distingue les porphyries avec photodermatose (protoporphyrie érythropoïétique, porphyrie érythropoïétique congénitale, porphyrie cutanée et son variant homozygote, la porphyrie hépatoérythropoïétique), les porphyries avec symptomatologie aiguë douloureuse abdominale et neurologique (porphyrie aiguë intermittente et le rare déficit en ALA [acide delta-amino-lévulinique] déhydrase) et les porphyries mixtes (porphyrie variegata [PV], coproporphyrie héréditaire [CH]) pouvant associer symptomatologie aiguë et photodermatose. L'objectif de cette article est d'exposer les critères diagnostiques cliniques et biologiques des porphyries chez l'enfant et de proposer une attitude pratique pour le dépistage et la prise en charge de ces affections.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Porphyries hépatiques, Porphyries érythropoïétiques, Hème, Fer, Douleurs abdominales, Photodermatose


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