Le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) est un groupe de situations cliniques durant lesquelles les mastocytes libèrent de manière excessive et inappropriée des médiateurs. Le diagnostic repose sur : (i) la présence de symptômes liés à la libération excessive des médiateurs mastocytaires impliquant au moins 2 organes ou systèmes : la peau, les systèmes respiratoire, digestif, vasculaire et/ou neurologique ; (ii) une élévation de la tryptasémie lors d’une poussée ; (iii) une réponse à un traitement évitant les conséquences de la libération des médiateurs mastocytaires. Le SAMA est idiopathique lorsqu’aucune pathologie primitive expliquant une dégranulation mastocytaire excessive n’est identifiée (par exemple une mastocytose ou une allergie). La forme pédiatrique est en cours de caractérisation.

Étude observationnelle de cohorte bicentrique prospective. Étaient inclus les enfants [<18 ans], avec un SAMA idiopathique. Après une première visite, les patients recevaient le traitement recommandé (association anti-histaminiques de type I et de type II et anti-leucotriène). Un score clinique reprenant les symptômes d’activation mastocytaire sur 50 points, était mesuré avant et 3 mois après le début du traitement. Les patients présentant une baisse d’au moins 30 % du score clinique étaient inclus. Ont été recueillis : données démographiques, symptômes d’activation mastocytaire, données biologiques (tryptase, IgE totales), et médullaires (phénotypage mastocytaire, recherche de mutation dans le gène KIT)

Ont été inclus 41 patients [24 garçons ; âge moyen 3,3 ans [0–16 ans]. Le SAMA était familial dans 27,9 % des cas. Un antécédent personnel ou familial d’hypermobilité articulaire était décrit (30 %). Les deux organes les plus fréquemment atteints étaient la peau (100 %) [urticaire (62,8 %), angiœdème (48,8 %), prurit (44,2 %), flushs (58,1 %)] et le système digestif (93 %) [douleurs abdominales (83,7 %), nausées/vomissements (39,5 %), diarrhées (65,1 %), RGO (25,6 %)]. Des troubles du sommeil (48,8 %), des douleurs ostéo-articulaires (27,9 %), une asthénie (30,2 %) étaient décrits. Un facteur déclenchant alimentaire était le plus fréquent (55 % ; >10 aliments incriminés chez 38 % des patients). La tryptase moyenne basale était de 5,4ng/mL [0,5–10,1]. Le myélogramme (n=18, 44 %) n’a pas montré de prolifération clonale mastocytaire médullaire. Le score clinique diminuait en moyenne de 58,8 % [41,6–76] après le début du traitement.

Nous décrivons la première cohorte pédiatrique de SAMA idiopathique. L’association fréquente à une hypermobilité articulaire et l’agrégation familiale justifient la recherche d’un possible mécanisme génétique. L’absence de maladie primitive associée rend compte du taux de base normal de la tryptase qui n’augmentera que lors d’une dégranulation mastocytaire. Ne pas méconnaître le SAMA isolé, source d’errance médicale, permet de débuter un traitement combiné efficace.