Les angiomes rubis (AR), tumeurs cutanées vasculaires bénignes les plus fréquentes dans la population générale, ont été déclarés comme associés à la neurofibromatose 1 (NF1), sans étude démonstrative. Pour démontrer cette augmentation de fréquence, une étude prospective a été mise en place pour comparer leur prévalence chez les patients NF1 et chez des patients contrôles.

Cette étude prospective a inclus 259 patients dont 102 patients présentant une NF1 (groupe 1) et 157 sans NF1 (groupe 2), examinés entre 10/2020 et 03/2021, dans notre centre. L’examen clinique relevait la présence d’AR dont le nombre était quantifié comme inférieur à 10, ou 10 ou plus. Pour le groupe 1, les données suivantes étaient enregistrées, définissant 4 phénotypes de NF1 :>100 neurofibromes cutanés (NFcut) (phénotype dermatologique sévère), au moins une complication (phénotype compliqué), >10 neurofibromes sous-cutanés, et des neurofibromes internes (phénotype à risque). L’absence de toutes ces dernières variables définissait le phénotype mineur. Des biopsies cutanées ont été réalisées.

Dans le groupe 1, 102 patients ont été inclus : 45 % de femmes (n=46), âge moyen 36 ans (extrêmes 18–70), 61 % avec au moins une complication (n=62), 22 % avec un phénotype à risque (n=22) et 24 % dermatologique sévère (n=24). Dans le groupe 2, 157 patients ont été inclus : 50 % de femmes (n=79), âge moyen 44 ans (extrêmes 15–91). Au total, 49 patients avaient des AR dans le groupe 1 (48 %) et 28 (18 %) dans le groupe 2. Les patients avaient significativement plus d’AR dans le groupe 1 que dans le groupe 2 (p<0,0001). Dans les deux groupes, l’augmentation de l’âge était associée à plus d’AR (p<0,0001). Dans le groupe 1, ni les phénotypes à risque (p=0,22), ni les phénotypes compliqués (p=0,25) n’étaient significativement associés à la présence d’AR. Les analyses histologiques des AR ont confirmé le diagnostic mais ont montré également des NFcut sur 5/17 biopsies (29 %), tous associés à des anomalies vasculaires en regard : ectasie, dilatation, prolifération capillaire.

Nous confirmons une prévalence plus élevée des AR chez les patients NF1 dans une étude prospective (48 % vs 18 %). Notre groupe témoin (groupe 2) avait une prévalence plus faible d’AR (18 %) que celui de la littérature (22–51,8 %). Néanmoins, les études précédentes n’avaient pas quantifié les AR à l’aide d’un seuil élevé (≥10). Les NFcut retrouvés à l’histologie étaient systématiquement associés à des anomalies vasculaires expliquant l’aspect clinique d’AR. La NF1 et les AR appartiennent toutes deux au spectre des RASopathies. Ceci pourrait expliquer leur association et la présence de NFcut trouvée à l’analyse histologique des AR (29 %).