La neurofibromatose de type 1 (NF1) est caractérisée par des neurofibromes cutanés (NF) ou plexiformes (NFP) sous-cutanés/profonds entraînant gêne fonctionnelle, douleurs neurogènes importantes et désordres esthétiques sévères. Le traitement repose sur une chirurgie invasive avec des suites post-opératoires et des cicatrices parfois délabrantes. La cryothérapie percutanée est une technique de thermoablation guidée par imagerie à l’aide d’aiguilles fines. Elle est utilisée dans le traitement des tumeurs des tissus mous. L’objectif de cette étude préliminaire est d’évaluer l’efficacité de cette technique sur la taille tumorale et la douleur.

Huit patients NF1, de plus de 18 ans et porteurs d’un NF bénin non résécable ou résécable avec rançon cicatricielle importante, ont été inclus, entre janvier 2020 et avril 2021, dans cette étude rétrospective monocentrique. La cryothérapie est réalisée sous anesthésie générale ou neuroleptanalgésie, avec des aiguilles Ice Sphere* ou Ice Rod* selon la taille et de la forme de la tumeur. L’ablation est réalisée avec le système Visual-ICETM* et la technique de congélation consiste en 2 cycles de 10min de congélation. La procédure est arrêtée lorsque le contrôle radiologique visualise soit une congélation complète de la tumeur soit l’extension du glaçon près d’une structure à risque (vasculaire, viscérale ou nerveuse). Une évaluation de la douleur à l’aide d’une échelle visuelle analogique (EVA) est réalisée (en pré opératoire, à 6 mois et à la fin de la durée de suivi), et une IRM volumétrique pré- et postopératoire à 3, 6 et 12 mois.

La durée moyenne de suivi était de 26,6 semaines. Concernant la douleur, les moyennes d’EVA sont passées de 6,5/10 avant cryothérapie, à 4,65/10 à 6 mois post-cryothérapie puis à 2,6/10 à la date des dernières nouvelles. Le niveau de satisfaction des patients est de 50 % (4/8) très satisfaits, 25 % (2/8) satisfaits et 25% (2/8) neutres. Les volumes tumoraux sur des données préliminaires sont mesurés en moyenne à 559 cc (range 223–1386) avant cryothérapie et à 369 cc (range 90–952) après soit réduction moyenne de 34 %. Aucune complication postopératoire n’a été déplorée.

La cryothérapie percutanée est une technique simple, non sanglante qui montre dans ce travail original une efficacité avec diminution significative de la douleur et du volume tumoral pour le traitement des NF/NFP. La cryochirurgie ne laisse pas de cicatrice avec des suites post-opératoires courtes et peu douloureuses permettant une reprise d’activité en 48h. Ce geste peut être renouvelé si besoin. Le recul de plus de 6 mois pour les premiers patients ne montre pas de reprise évolutive. La seule contre-indication sont les NF/NFP au dépend des gros troncs nerveux en raison du risque de séquelle neurologique. La cryochirurgie pourrait devenir une alternative très intéressante à la chirurgie.