Les critères diagnostiques de mastocytose cutanée (MC) incluent un critère majeur qui est clinique et 2 critères mineurs paracliniques : mise en évidence d’un infiltrat mastocytaire dermique monomorphe significatif par immunohistochimie et l’identification de la mutation KIT par biologie moléculaire (BM) dans la peau. La MC est diagnostiquée si présence du critère majeur et un critère mineur. La comparaison entre les deux critères mineurs pour le diagnostic de la MC n’a jamais été réalisée. De plus la présence de la mutation KIT cutanée a été suggérée comme étant un facteur de risque de mastocytose systémique (MS). L’objectif principal de notre travail est de comparer la prévalence du critère d’IHC et du critère de BM dans le diagnostic de MC. L’objectif secondaire est d’identifier la performance du critère de BM cutanée pour le diagnostic de MS.

Nous avons réalisé une étude rétrospective sur notre base de données mastocytoses renseignée depuis 2017 de façon prospective. Nous avons identifié les patients (pts) vus dans le centre entre 1993 et mai 2021. Les pts retenus pour cette étude étaient ceux avec le critère majeur d’urticaire pigmentaire et ayant au moins deux biopsies cutanées effectuées, dont une pour examen IHC et la seconde pour la BM. Le critère majeur de l’urticaire pigmentaire était identifié par des dermatologues avec expertise dans la mastocytose. Le critère IHC était cherché après le marquage des lames avec Ac anti-CD117 (Rabbit Polyclonalanti-human CD117/c-kit), le résultat était donné en nombre des mastocytes/mm² (positif si>40 mastocytes/mm²). Le critère de BM était cherché par RT-PCR avec RFLP sur l’ARN de la peau.

Nous avons inclus 202 pts ayant cliniquement un tableau de MC type urticaire pigmentaire. Il s’agissait de 117 femmes (58 %) et 85 hommes (42 %). La moyenne d’âge était de 32 ans. 95 (47 %) pts ont présenté à la fois une positivité pour le critère IHC et le critère de BM. 80 pts (39,6 %) présentaient le critère de BM sans le critère IHC. Douze (5.9 %) pts présentaient le critère IHC sans celui de la BM et 15 (7,4 %) ne présentait aucun de ces deux critères. Parmi les 202 pts, seuls 120 pts avaient une MS certaine et 20 une MC isolée. La sensibilité et spécificité de la mutation KIT cutanée pour le diagnostic de MS était de 95 % IC95 % [89,4 ;98,1] et de 60 % IC95 % [36,1 ;80,1] respectivement. La valeur prédictive positive et négative était de 93,4 % IC95 % [87,5 ;97,1] et 66,7 % IC95 %[40,9 ;86,7] respectivement.

Nous montrons ici l’importance de la recherche de la mutation KIT dans la peau à la fois pour confirmer le diagnostic clinique de la MC mais aussi pour prédire le risque de la présence de la MS. Ce diagnostic prend plus d’importance aujourd’hui quand des thérapies pour la MS sont à l’étude.

La recherche de la mutation KIT cutanée semble être importante pour confirmer le diagnostic de MC mais aussi pour identifier un facteur de risque de MS.