Le syndrome Capillary malformation-arteriovenous-malformation (CM-AVM) appartient à la famille des RASopathies et a été décrit pour la première fois en 2003. Il en existe deux formes, CM-AVM1 et CM-AVM2, dues respectivement à des mutations du gène RASA1 et du gène EPHB4. Cette maladie a majoritairement une transmission autosomique dominante mais il existe aussi des mutations de novo et des mosaïques. Elle est caractérisée par des malformations capillaires (MCs) atypiques. Il peut s’y associer des malformations vasculaires à flux rapide telles que des malformations artério-veineuses (MAVs), des fistules artério-veineuses (FAVs) ou un syndrome de Parkes-Weber.

Notre objectif était de réaliser une revue de la littérature du syndrome CM-AVM en insistant sur les aspects cliniques et en établissant des recommandations de dépistage radiologique et génétique, ainsi que de surveillance. Nous avons utilisé la base de données MEDLINE et avons inclus tous les articles parus jusqu’au 31 décembre 2019 répondant aux mots clefs suivants : Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation syndrome OR CM-AVM syndrome.

Quarante cinq articles ont été inclus avec un total de 680 patients présentant un syndrome CM-AVM. Cinq cent cinquante avaient un syndrome CM-AVM1 (80,9 %) et 130 avaient un syndrome CM-AVM2 (19,1 %). Des MCs étaient observées dans 93,8 % des cas, avec un halo de vasoconstriction périphérique dans presque 50 % des cas. Des télangiectasies et des tâches de Bier étaient présentes spécifiquement dans le syndrome CM-AVM2. Il existait des malformations vasculaires à flux rapide dans 26,4 % des cas, avec une prévalence plus importante dans le syndrome CM-AVM1 (29,8 % vs 12,3 %). Les malformations vasculaires cérébrales ou médullaires étaient moins souvent associées au syndrome CM-AVM2 (4,6 % vs 11,6 %). Pour la plupart non dépistées lors du diagnostic initial, elles étaient diagnostiquées au stade de complication dans 21,7 % des cas (diplégie, épilepsie, perte des acquisitions). Il existait un syndrome de Parkes-Weber chez 6,5 % des patients, avec une proportion identique dans les deux formes.

Le syndrome CM-AVM doit être suspecté devant des MCs multifocales atypiques. Les malformations vasculaires à flux rapide font tout le pronostic de cette maladie et doivent être cherchées de manière systématique par une IRM cérébrale et médullaire dès le diagnostic évoqué. Notre revue n’a pas mis en évidence de caractéristiques cliniques ou génétiques significativement associées à un surrisque de MAV/FAV. Le suivi de ces patients reste mal codifié. Une surveillance clinique est à privilégier du fait du caractère dynamique du syndrome CM-AVM, avec un recours rapide à l’imagerie en cas de survenue de nouveaux symptômes. D’autres études sont nécessaires pour déterminer la physiopathologie exacte de ce syndrome et développer des thérapies ciblant la voie de signalisation Ras.