La morphée, ou sclérodermie localisée, est un processus inflammatoire et fibrosant de la peau et des tissus sous-jacents. La “morphée pansclérotique généralisée” (MPG) en est une forme exceptionnelle et extrêmement sévère par son extension en surface et en profondeur. Elle est rare (30 cas rapportés dont 20 avant 14 ans), orpheline et létale autour de la fin de la deuxième décennie. Nous rapportons 4 nouveaux cas pédiatriques.

Trois garçons et 1 fille, nés de couples non apparentés et de familles indépendantes, étaient adressés pour plaques scléreuses de début précoce [moyenne=21 mois (12–36)] rapidement évolutives et étendues à l’ensemble du tégument avec un respect remarquable de la zone des mamelons. Une lipoatrophie s’accompagnait de rétractions et déformations articulaires sources d’une impotence fonctionnelle et de dépendance totale pour les activités quotidiennes. Un ectropion bilatéral sévère et des lésions ulcérées chroniques sur les zones de tension cutanée, en particulier aux extrémités, complétaient les manifestations chez les 4 patients. Aucune atteinte d’organe interne n’était notée. Un bilan auto-immun était négatif et la VS normale. L’éosinophilie était supérieure 3000/mm³. La corticothérapie générale et les traitements d’épargne cortisonique (méthotrexate et immunoglobulines intraveineuses) étaient inefficaces. Trois patients sont décédés dont deux, en quelques mois, de carcinomes épidermoïdes (CE) multiples et explosifs sur plaies chroniques. L’analyse moléculaire des gènes de laminopathies était normale chez chacun des patients.

La MPG, entité exceptionnelle, est caractérisée par une atteinte limitée à la peau et aux tissus sous-cutanés. Son évolution fatale est liée au caractère explosif de CE sur plaies chroniques. Les caractéristiques cliniques similaires, le début précoce et la survenue de CE suggèrent une maladie monogénique impliquant une voie de signalisation essentielle du développement et de l’oncogenèse. Un travail de recherche se poursuit. Aucune thérapeutique n’a fait preuve d’efficacité. La MPG appartient au groupe des maladies « sclérodermiformes » pour qui une meilleure définition du cadre nosologique ouvrirait probablement vers des possibilités thérapeutiques.

La MPG est probablement une maladie monogénique. La compréhension de sa physiopathologie éclairerait probablement les autres formes de sclérodermie et plus largement les mécanismes de fibrose et de carcinogénèse sur plaies chroniques. Elle offrirait des perspectives thérapeutiques innovantes possiblement précoces.