Les épidermolyses bulleuses simplex (EBS) constituent un groupe hétérogène de génodermatoses dues à des mutations des gènes codant pour les kératines épidermiques. Elles ont comme signe commun une fragilité cutanée à l’origine de bulles puis d’érosions cicatrisant sans séquelles. Plusieurs variantes phénotypiques ont été décrites dans la littérature dont une forme d’EBS avec pigmentation bigarrée (EBS mottled-pigmentation : EBS-MP). Nous présentons ici un cas familial d’EBS-MP atypique avec lésions réticulées atrophiques diffuses précoces.

Il s’agissait d’une petite fille aux antécédents d’EBS familiale dont l’arbre généalogique évoquait une transmission autosomique dominante. Au cours de la première heure de vie, elle présentait une bulle sur la main droite. Rapidement apparaissaient des bulles éparses acrales sur les pieds, le visage et le siège. Il n’y avait pas d’atteinte muqueuse ni unguéale. On notait toutefois l’apparition de grains de millium dans la première année de vie, mais avec une disparition spontanée sans récidive. Il n’y avait pas d’hyperkératose palmoplantaire. Au cours des premiers mois de vie, on notait des lésions réticulées érythémateuses à évolution secondairement atrophique des 4 membres et du dos des mains. À partir de l’âge de 2 ans était noté l’apparition de lésions pigmentées bigarrées des plis du cou, axillaires et inguinaux. Ces anomalies pigmentaires étaient également présentes sur les photos des autres membres de la famille atteints, de notre patiente et avaient pâli avec l’âge. Les explorations réalisées au centre de référence (CHU de Nice) mettait en évidence un variant à l’état homozygote du gène KRT5. Il s’agissait de la mutation c74C>T, prédisant la mutation p.Pro25leu à l’état hétérozygote du gène KRT5. Cette mutation est répertoriée dans la littérature dans le cadre d’EBS avec pigmentation mouchetée EBS-MP.

Les variants des gènes KRT5 et KRT14, codant pour les kératines 5 et 14, sont impliquée dans 75 % des EBS. Les kératines constituent le cytosquelette des kératinocytes permettant une cohésion des cellules entre elles. Ces mutations modifient l’homéostasie de l’épiderme et sont à l’origine d’anomalies cutanées de présentation phénotypique multiples et de gravité différente. L’atrophie cutanée correspond souvent à l’évolution cicatricielle des bulles. Chez notre patiente, les lésions érythémateuses réticulées diffuses des membres ne sont pas précédées par des lésions bulleuses, ne laissant pas présager d’une étiologie post-inflammatoire. L’évolution atrophique de ces lésions semble précoce. À notre connaissance, ce phénotype clinique associant EBS-MP et lésions réticulées atrophiques des membres n’est pas décrit dans la littérature.