Les ichtyoses héréditaires (IH) forment un groupe d’affections monogéniques rares fréquemment compliquées d’anomalies ophtalmologiques, dont les plus connues sont l’ectropion et la sécheresse oculaire. Ces anomalies sont classées parmi les plus invalidantes. Très peu d’études, réalisées sur de petits effectifs, se sont intéressées à ces anomalies. Nous présentons ici les résultats d’une large étude permettant de mieux quantifier et caractériser ces anomalies.

Etude prospective monocentrique incluant tous patients (≥6 ans) atteints d’IH quelle que soit la forme et la sévérité, en comparaison à des témoins (T) appariés en âge et en sexe. Visite unique associant un examen dermatologique et ophtalmologique complet. Analyse statistique descriptive et comparative entre les groupes.

76IH inclus (et 76T) ; H :42 % et F :58 % ; âge moyen (±SD) : 29,2 ans (±17,4). Formes cliniques : ARCI : 47,3 %, vulgaire ou liée à l’X : 32,9 %, syndromique : 11,8 %, kératinopathique : 2,6 %, indéterminée : 5,4 %. Sévérité clinique (EVA/10)(±SD) : 4.1(±2.2). Anomalies ophtalmologiques significativement plus fréquentes chez les IH vs. T : ectropion (23,7 % vs. 0 %), blépharite (OR [IC95 %]=10,8 [1,3–86,6], p=0,03), syndrome sec (valeur du test de Schirmer IH<T, p=0,004 Œil droit (OD) et p=0,002 Œil gauche [OG]), kératites ponctuées superficielles (KPS) (OR [IC95 %]=3,5 [1,2–10,2], p=0,02 OD ; 4 [1,5–10,5], p=0,006 OG), avec atteinte plus sévère (score d’Oxford : OR [IC95 %]=3,9 [1,3–11,2], p=0,01). Kératocône : pas de différence significative mais critères pouvant évoquer des aspects topographiques de formes frustes chez les IH : pachymétrie au point le plus fin sur le Pentacam (HI : 530,6 OD, 529,3 OG vs. T : 541,2 OD, 541,9 OG ; p=0,05 OD, p=0,02 OG), score du Belin Ambrosio (BAD) sur l’Orbscan (p=0,06 OD, p=0,006 OG). Altération de la qualité de vie ophtalmologique chez les patients IH (VFQ-25 état de santé/100–HI vs. T) : 61,5 vs. 83,3 (p<0,0001).

Cette 1^re étude réalisée sur une large cohorte composée en majorité d’ARCI, confirme la prévalence importante et la sévérité de la sécheresse oculaire, de la blépharite et des kératites ponctuées superficielles. Contrairement à ce qui avait été suggéré, les HI ne présentent pas davantage de kératocônes que les T, mais il existe une tendance à d’avantage de formes frustes. Une étude de corrélation entre la forme d’IH et les différentes anomalies est en cours. Cette étude apporte des données pouvant permettre d’améliorer la prise en charge des patients atteints d’HI.