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Phénotypes des patients atteints de NF1 et demandeurs d’un diagnostic anténatal de 2006 à 2020 - 20/11/21

Doi : 10.1016/j.fander.2021.09.159 
Bérénice Hébrard 1, , Ariane Lunati-Rozie 1, Arnaud Jannic 1, Estelle Fabre 2, Jean-Christophe Moreno 1, Salah Ferkal 1, Benoît Funalot 1, Pierre Wolkenstein 1
1 GH Henri-Mondor–AP–HP, Créteil, France 
2 GENESUPPORT, Genève, Suisse 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La neurofibromatose 1 (NF1) est une des plus fréquentes maladies génétiques (1 naissance sur 3000). En raison de la variabilité du phénotype et de sa sévérité, les patients ont la possibilité de recourir à un diagnostic prénatal (DPN) ou à un diagnostic préimplantatoire (DPI). Notre base de données compte environ 5000 patients depuis sa création en 2004. Le but de notre travail était de définir le profil des patients demandeurs d’une de ces possibilités.

Matériel et méthodes

Cette étude descriptive rétrospective porte sur l’ensemble des patients atteints de NF1 ayant fait la demande d’un DPN, d’un DPI ou des deux (patients ayant demandés un DPI à la suite d’un DPN défavorable ou qui ont eu un DPN au cours de la démarche de DPI), entre 2006 et 2020. Chaque patient a été caractérisé au plan du phénotype NF1.

Résultats

De 2006 à 2020, 21 patients ont fait une demande de DPN, 23 de DPI et 14 des deux, soit un total de 58 patients. Le sex-ratio était de 1/3,4 avec 77,5 % de femmes NF1 versus 22,5 % d’hommes. L’âge moyen au moment de la demande était de 30 ans pour les 2 sexes et sans différence selon le type de demande. Nous n’avons pas observé de différence sur la fréquence ou le type des demandes de DPN/DPI entre formes familiales (n=26) et formes sporadiques de NF1 (n=32). Nous n’avons pas observé de différence significative de type de phénotype entre les patients demandeurs de DPN, de DPI ou des deux diagnostics. Le taux de patients avec antécédents de troubles des apprentissages parmi les demandeurs de diagnostic anténatal est de 10,38 %, ce qui est inférieur au taux de difficultés d’apprentissage retrouvées dans la cohorte du centre (40 %).

Discussion

Notre étude montre que les demandes de DPN/DPI sont très majoritairement le fait de couples où la femme est atteinte de NF1. Les types de demandes DPN, DPI ou DPN suivi d’un DPI quand le DPN est défavorables sont indépendantes des phénotypes des patients. Contrairement à une précédente étude (Fahri et al., 2008), nous ne trouvons pas de différence significative de la demande entre cas familiaux et sporadiques. Nos données mettent en évidence l’hétérogénéité des patients demandeurs de diagnostic anténatal. Ceci est en partie expliqué par la variabilité d’expression intrafamiliale de la NF1. Nous devons nous assurer que les possibilités de diagnostic anténatal soient présentées à tous les patients NF1 avec projet parental, quel que soit leur phénotype et leur sexe, avec un libre choix d’y recourir ou pas. La faible représentation de patients avec des difficultés d’apprentissages nous interroge à la fois sur l’accessibilité de ces techniques et de leur compréhension et plus largement sur la part de projet parental chez ces patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Diagnostic anténatal, Neurofibromatose de type 1, Génétique


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Vol 1 - N° 8S1

P. A216 - décembre 2021 Retour au numéro
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