L’atteinte rénale dans l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBDR) est mal définie. L’objectif principal de cette étude était d’évaluer la prévalence et le type d’atteinte rénale dans une large cohorte d’EBDR avec mutations de COL7A1.

Étude de cohorte rétrospective monocentrique menée à l’hôpital Necker dans le service de dermatologie pédiatrique.

Parmi 87 patients ont été inclus dans cette étude, d’âge médian 13 ans, 13 ont présenté une atteinte rénale. Sept patients avaient une atteinte glomérulaire suspectée devant une albuminurie>0,3g/g et 6 une atteinte tubulo-interstitielle suspectée devant une élévation de la β2microglobuline (β2M) urinaire. Quarante présentaient des troubles hydro-électrolytiques (THE) persistants. Concernant l’atteinte glomérulaire, 5 patients ont été explorés par une biopsie rénale amenant au diagnostic de 3 néphropathies à dépôts mésangiaux d’IgA (NIgA), un cas de vascularite à ANCA d’isotype IgA et une glomérulopathie à dépôts de C3. La coloration au rouge Congo était négative sur toutes les biopsies. Concernant l’atteinte tubulo-interstitielle, un patient a développé un tableau d’insuffisance rénale aiguë sévère associée à une protéinurie tubulaire. La biopsie rénale a mis en évidence un infiltrat inflammatoire lympho-histiocytaire agressif. Concernant les THE, 15 patients présentaient une hyponatrémie inférieure à 135mmol/L, associée à une hypokaliémie dans 3 cas ; 27 patients présentaient une acidose métabolique à trou anionique (TA) plasmatique normal. Des explorations fonctionnelles ont été réalisées chez une patiente présentant une créatininémie à 27μmol/L soit un DFG estimé à 292mL/min/1,73m² selon la formule de Schwartz. Le DFG mesuré par la clairance du Iohexol était à 79mL/min/1,73m². Elle présentait une hyponatrémie (126mmol/L) hypo-osmotique à osmolalité urinaire inadaptée (255 mOsm/kg) associée à une rénine plasmatique élevée, en faveur d’un stimulus volémique de l’ADH, une hypokaliémie d’origine rénale en lien avec un hyperaldostéronisme secondaire à la déshydratation. Les THE se sont amendés après la prescription de gélules de NaCl. La Figure 1 et la Table 1 présentent un résumé des atteintes rénales et des traitements proposés

Cette étude confirme l’intérêt de la biopsie rénale devant une macro-albuminurie. Dans cette cohorte pédiatrique, le diagnostic de NIgA prédominait sans diagnostic d’amylose AA pourtant classiquement décrit dans cette population. L’atteinte tubulaire peu décrite est potentiellement liée aux épisodes répétés de déshydratation et/ou à la toxicité des antibiothérapies répétés. Le rôle du syndrome inflammatoire chronique est plausible dans l’atteinte inflammatoire interstitielle. Enfin, la créatinine plasmatique sous-estime l’insuffisance rénale de ces patients sarcopéniques. En conclusion, l’atteinte rénale doit être dépistée en routine au cours du suivi des EBDR.