Le déficit en mévalonate kinase (dMVK ou hyperimmunoglobulinémie D ; transmission autosomique récessive) appartient au groupe des fièvres périodiques héréditaires et plus généralement aux maladies auto-inflammatoires héréditaires. Caractérisé par des épisodes fébriles récurrents essentiellement associés à des manifestations digestives (douleurs abdominales, diarrhées, vomissements) et des douleurs articulaires, il n’a pas, jusqu’à présent été décrit en association avec l’hidradénite suppurée (HS). Nous en rapportons deux observations.

Chez le patient 1, un homme de 34 ans, l’HS évoluait depuis l’âge de 19 ans au niveau périanal et secondairement axillaire (inflammations abcédées et fistulisées). Les traitements ont inclus des antibiothérapies abortives, des cyclines et l’association rifampicine-clindamycine. Le dMVK évoluait depuis la petite enfance avec des accès fébriles associés à des douleurs abdominales et myo-articulaires. Les traitements associaient corticoïdes et colchicine. L’introduction, au diagnostic de l’association syndromique, de l’adalimumab (ada ; dose de charge à 160mg ; 80mg à deux semaines puis 40mg/sem) a entraîné une disparition complète des signes de dMVK et de la composante inflammatoire de l’HS. L’excision des lésions fistuleuses et fibreuses axillaires bilatérales a complété le traitement médical. L’ada a été interrompu spontanément par le patient deux ans après son introduction.

Le patient 2, une adolescente de 15 ans avait des signes de dMVK dès la période néonatale et a été traitée par corticothérapie, anakinra de 6 à 7 ans puis canakinumab depuis l’âge de 7 ans (injections toutes les 6–8 semaines). Des lésions inflammatoires abcédées et productives sont apparues à l’âge de 14 ans sur le pli inguinal, la grande lèvre et la face interne de la cuisse, traitées par antibiothérapies courtes et incisions. L’ada a été introduit (40mg/2 semaines) avec constatation, sur les 5 premiers mois de traitement, d’une diminution des poussées inflammatoires d’HS et un espacement des injections de canakinumab (toutes les 8–10 semaines).

Les mutations du gène de la MVK induisent une production excessive d’isoprénoïdes pro-inflammatoires et d’Il-1bêta qui pourraient faciliter le développement des lésions d’HS. Les quelques études ayant évalué pour l’HS l’effet des anti-Il-1bêta (indiqués pour le dMVK) ont montré une efficacité variable (ils n’ont pas empêché l’apparition de l’HS chez la patiente 2). L’ada, seule biothérapie agréée pour l’HS, a montré, chez les deux patients, son intérêt pour contrer à la fois les manifestations du dMVK et de l’HS. D’autres observations sont nécessaires pour évaluer le caractère coïncident ou non de l’association décrite ici mais nos cas cliniques renforcent l’hypothèse, pour l’HS, d’une maladie auto-inflammatoire à composante génétique.