La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique autosomique dominante liée à la mutation de deux gènes suppresseurs de tumeurs inhibant la voie mTOR. mTOR est une kinase régulant la prolifération et la croissance cellulaires, activée au cours de la STB et à l’origine d’hamartomes multiples. La principale manifestation dermatologique de la STB est la survenue d’angiofibromes (AF), papules érythémateuses centro-faciales affichantes, survenant à l’âge scolaire. La rapamycine topique est un traitement efficace des AF. En l’absence de spécialité commerciale, de nombreuses formulations existent mais elles n’ont été évaluées qu’à court terme. Notre étude s’intéresse à l’efficacité et la tolérance à long terme d’une crème comprenant de la rapamycine (0,1 ou 0,25 %), du Transcutol* et de l’Excipial Hydrocrème*. Cette préparation hospitalière a été conçue pour une biodisponibilité optimale du principe actif tout en limitant sa distribution dans la circulation sanguine.

Un questionnaire de 14 questions était adressé à tous les patients traités dans le cadre d’une STB. Il s’intéressait à l’utilisation (arrêts/reprises/rythme d’application), l’efficacité et la tolérance (effets secondaires) tout au long de l’application de cette préparation hospitalière.

Sur les 113 patients concernés, 79 étaient inclus à un âge moyen de 30 ans (5–74). Le temps de traitement moyen était de 33 mois (1–60). 62 patients continuaient d’appliquer la crème lors de l’enquête. Sur les 17 arrêts, 5 étaient liés à une efficacité insuffisante (AF devenus fibreux) et un à une mauvaise tolérance. Les autres étaient liés à diverses raisons (contraintes pour se procurer la crème, observance, passage à une forme orale d’un inhibiteur de mTOR). Après un arrêt temporaire ou définitif, 67 % des patients avaient noté une réapparition de leurs AF. L’évaluation de la tolérance et de l’efficacité était faite sur des échelles allant de 0 à 10. 67,1 % des patients évaluaient l’efficacité supérieure ou égale à 8/10 et 84,8 % des patients la tolérance supérieure ou égale à 8/10. Les effets secondaires rapportés étaient des picotements lors de l’application de la crème.

Comme rapporté dans la littérature, notre étude confirme la bonne efficacité, bien que suspensive, de la rapamycine topique sur les AF de la STB. La crème est plus efficace chez les enfants, qui présentent des AF moins fibreux. Cette efficacité s’associe à une très bonne tolérance. Aucun effet indésirable grave n’a été notifié dans une cohorte conséquente de 79 patients. L’intérêt de notre étude est de confirmer l’efficacité et la tolérance de cette molécule sur une étude de long terme avec un suivi moyen de 33 mois.