Les manifestions psychiatriques ne sont pas décrites dans le spectre des atteintes neurologiques de la maladie d’Erdheim-Chester [1Goyal G., Heaney M.L., Collin M., et al. Erdheim-Chester disease: consensus recommendations for the evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era Blood 2020 ;

Cliquez ici pour aller à la section Références] ; en particulier en tant que première manifestation de la maladie [2Cohen Aubart F., Idbaih A., Emile J.-F., et al. Histiocytosis and the nervous system: from diagnosis to targeted therapies Neuro Oncol 2021 ;  23 (9) : 1433-1446 [cross-ref]

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Une femme caucasienne de 81 ans souffrait d’un délire associé à des hallucinations. Elle avait pour antécédents une maladie de Basedow, une occlusion de la veine rétinienne bilatérale et une dégénérescence maculaire. Le tableau débute par des hallucinations auditives 7 mois auparavant suivi d’hallucinations visuelles et de logorrhée deux mois plus tard. La patiente présentait également un délire de persécution avec des épisodes de confusion. Le tableau semblait peu évocateur d’un trouble psychiatrique pur débutant. Lors de l’hospitalisation, l’examen objective un syndrome cérébelleux (Assessement and rating Ataxia score : 13/40). La patiente présentait également des signes de décompensation cardiaque mal tolérée. L’échographie cardiaque objectivait une péricardite avec des signes de pré-tamponnade motivant un drainage. Le liquide était inflammatoire sans cellules néoplasiques. Sur le plan neurologique, l’IRM montrait des hyper-signaux en séquence T-2 FLAIR du pont et des pédoncules cérébelleux supérieurs. La ponction lombaire était sans particularités en dehors d’une élévation de la néoptérine. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien objectivait un épaississement de la graisse péri-rénale bilatérale donnant un aspect de « rein-chevelu », ainsi qu’un épaississement de l’adventice de l’aorte. Le PET-TDM révélait un ostéosclérose bilatérale et symétrique des os long évocatrices de maladie d’Erdheim-Chester, une fixation du traceur sur la graisse péri-rénale, l’aorte et sur l’oreillette droite. Une pseudotumeur de l’oreillette droite fut détectée par l’IRM cardiaque. Le diagnostic de maladie d’Erdheim-Chester a été confirmé par une biopsie de la graisse péri-rénale montrant une infiltration diffuse composée d’histiocytes CD68+, CD1a- avec mutation du gène BRAFV600E par technique de pyroséquençage. La patiente a reçu un traitement par interféron alpha(180μg/semaine 2 fois) en attente du statut BRAF puis une thérapie ciblée par inhibiteur de BRAF (Vemurafenib). Une régression des manifestations psychiatriques a débuté sous interféron et s’est intensifié sous thérapie ciblée. À huit semaines de traitements, le délire et les hallucinations avaient complétement disparu. L’IRM cérébrale montre une régression partielle des lésions du pont et du cervelet. Le PET montre également une diminution de la fixation du traceur. Après 8 semaines, le patient avait récupéré cliniquement. L’IRM cérébrale montrait une régression partielle des lésions. Le 18FDG-PET montre une réduction de l’absorption du radio traceur sur tous les sites ECD compatible avec une réponse métabolique partielle.

Nous rapportons le premier cas de maladie d’Erdheim-Chester révélé par une présentation psychiatrique avec une amélioration spectaculaire sous thérapie ciblée.