Rentabilité de l’analyse du gène TTR chez des patients avec une PIDC IgIV-résistante : résultats d’une enquête rétrospective auprès des neurologues et internistes français - 24/11/21
Résumé |
Introduction |
La PIDC est une maladie auto-immune du système nerveux périphérique affectant la gaine de myéline. C’est une maladie rare (prévalence : 1 à 8,9/100,000 habitants) pouvant débuter à tout âge. La forme typique se caractérise par l’installation progressive sur plus de 8 semaines d’un déficit sensitivomoteur proximo-distal symétrique des 4 membres. L’évolution se fait de manière progressive ou par alternance de poussées et de rémissions. L’amylose héréditaire à transthyrétine (ahTTR) est une maladie génétique autosomique dominante rare, grave, et surtout traitable. Le foie sécrète une protéine TTR mutée qui s’accumule principalement dans les nerfs périphériques et dans d’autres organes (cœur, tube digestif, œil, rein…) sous forme de dépôts fibrillaires (dits « amyloïdes »). Les manifestations cliniques de l’ahTTR sont diverses : atteinte de la sensibilité, amaigrissement, difficultés à la marche, mais aussi troubles digestifs, sexuels et cardiaques. Le diagnostic est facile puisqu’il repose sur une simple prise de sang avec analyse du gène TTR. Cette maladie reste sous-diagnostiquée et identifier une ahTTR est un enjeu majeur pour une prise en charge précoce et adaptée des patients et de leur famille. La PIDC résistante aux Immunoglobulines Intraveineuses (IgIV) est l’un des principaux diagnostics différentiels de la polyneuropathie consécutive à l’ahTTR, avec une incidence de l’ahTTR estimée à 13-15 % chez les patients PIDC IgIV-résistants.
Matériels et méthodes |
Nous avons mis en place une enquête de pratique auprès de neurologues et d’internistes des CHU et des CHG français pour mieux comprendre leur démarche diagnostique et évaluer leur intérêt pour réaliser le test génétique TTR chez des patients avec une PIDC atypique et/ou IgIV-résistante. Un questionnaire online, anonyme et rémunéré, envoyé par Stethos, une société d’étude de marché, à plus de 1000 neurologues et internistes tous les 3 mois pendant 1 an a interrogé les praticiens sur leur caractéristiques médicales, leur cohorte de patients PIDC (répondeurs et non répondeurs aux IgIV), la prescription ou non d’un génotypage du gène TTR et la connaissance de l’existence de centres de référence neuromusculaires. Cette enquête est rétrospective sur l’ensemble de leur cohorte. Les praticiens avaient 1 mois pour y répondre.
Résultats |
Lors des 2 premiers envois du questionnaire, 58/72 neurologues exerçant à temps plein à l’hôpital, principalement en CHU/CHG ont répondu à l’enquête. Certains neurologues ont répondu aux 2 sessions. Les médecins déclarent suivre en moyenne 17 patients PIDC (soit 1207 au total). Sur 911 patients PIDC traités par IgIV, 183 étaient IgIV-résistants. Les premiers résultats révèlent que seulement 73 patients (40 %) avec une PIDC IgIV-résistante ont bénéficié d’une analyse du gène TTR. Cette analyse génétique a permis de diagnostiquer 23 ahTTR sur les 73 patients testés (23/73 ; 32 %).
Conclusion |
Cette enquête confirme la nécessité de chercher une ahTTR chez tout patient avec une PIDC IgIV-résistante.
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Vol 42 - N° S2
P. A422-A423 - décembre 2021 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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