Le déficit en mévalonate kinase est une maladie auto-inflammatoire rare, autosomique récessive. Il est causé par des mutations dans le gène MVK. Le spectre clinique va de la forme modérée du syndrome hyperIgD à des formes létales d’acidurie mévalonique. Il comporte des accès de fièvre périodique avec une réaction inflammatoire intense, accompagnée d’un malaise général, d’adénopathies cervicales, de signes digestifs, articulaires et cutanés. Les stimulations antigéniques (infections, vaccinations) déclenchent les poussées. Il s’y associe dans l’AM un retard psychomoteur, un retard de croissance, une ataxie, un syndrome dysmorphique et une baisse progressive de l’acuité visuelle. Le diagnostic repose sur la mise en évidence de la mévalonaturie en période fébrile. La génétique confirme le diagnostic dans plus de 80 % des cas. Les formes les moins sévères peuvent être traitées par des anti-inflammatoires non stéroïdiens ou des corticoïdes lors des accès fébriles. Les traitements anti-IL1 apparaissent les plus efficaces pour traiter les patients dont les manifestations inflammatoires sont les plus sévères. L’objectif de ce travail est de rapporter un nouveau cas d’acidurie mévalonique compliqué par une atteinte rénale faite d’hyalinose segmentaire et focale.

Il s’agit d’une patiente âgée de 19 ans suivie pour acidurie mévalonique depuis l’âge de 5 ans révélée par la présence d’une fièvre récurrente presque toujours concomitante à des adénopathies cervicales douloureuses et des diarrhée liquidiennes associé à des arthralgies inflammatoire et un retard staturo pondéral, le diagnostic d’acidurie mévalonique a été retenu devant la présence d’une hyper Igd lors du dosage pondéral des immunoglobulines à 1320KUI/l et un taux élevé d’acide mévalonique urinaire à 3557mmol/MOL. La patiente a été admise pour une poussée fébrile associée des adénopathies cervicales douloureuses et des arthralgies inflammatoires touchant les poignets et genoux avec des diarrhées liquidiennes sans autres signes associés.

Au bilan : présence d’un syndrome de malabsorption fait d’une anémie hypochrome microcytaire à 9,3g/dl, Hypo cholestérolémie à 1,03g/l, hypocalcémie à 82mg/l, un syndrome inflammatoire CRP à 21mg/l, une protéinurie de 24h recontrôlée à deux reprises 0,63g/24H puis 2,46g/24h avec fonction rénale conservée urée à 0,39g/l, créatinine à 5,7mg/l, ECBU : Leucocyturie à 20000/ml, hématurie microscopique à 230000/ml avec culture stérile. Biopsie labiale : sialadénite grade 1 avec absence de dépôt amyloïde. Biopsie rénale : hyalinose segmentaire et focale, lésions segmentaires fibreuses avec retentissement tubulo-interstitiel chronique. Sur le plan thérapeutique la patiente a été mise sous anti interleukine 1 (Kineret) 100mg une injection par jour, la patiente a présenté une bonne amélioration sur le plan clinique après 3 semaines de traitement : régression de la fièvre, des adénopathies et les signes digestifs, ainsi qu’une diminution de la protéinurie de 24h recontrôlée après 3 semaines de traitement 0,53g/24h.

La survenue de l’acidurie mévalonique est rare environ 300 cas reportés dans le monde, appartenant au groupe des fièvres récurrentes (ou périodiques) héréditaires, bien que le déficit partiel en mévalonate kinase ait longtemps été considéré comme une maladie bénigne, il existe des complications graves comme la survenue d’une complication rénale dont la plus fréquente est l’amylose rénale et la glomérulonéphrite segmentaire et focale.

Cette observation illustre un nouveau cas d’acidurie mévalonique compliquée d’une atteinte rénale chez une patiente âgée de 19 ans, ceci dit que la recherche d’une complication rénale au cours de l’acidurie mévalonique est fondamentale pour débuter un traitement précoce.