Le pronostic de l’amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR), mutée ou sauvage, est sombre mais s’est amélioré depuis l’ère du Tafamidis. Ce traitement, si initié tôt et notamment chez les patients ayant une dyspnée NYHA I ou II, permet de réduire le nombre d’hospitalisation liée à des signes d’insuffisance cardiaque et la mortalité toute cause. Le délai diagnostique et de prise en charge de ces patients semble donc crucial. Or, le diagnostic d’amylose cardiaque ATTR est souvent longtemps méconnu et/ou mal diagnostiqué. Nous avons donc voulu étudier le parcours de soin de nos patients, afin de l’améliorer.

Nous avons inclus tous les patients de plus de 18 ans suivis pour amylose cardiaque à transthyrétine au CHU de Reims. Les données cliniques, biologiques et d’imagerie ont été recueillies de façon rétrospective dans les dossiers médicaux des patients.

36 patients étaient suivis pour amylose cardiaque ATTR et ont été inclus dans cette étude. L’âge moyen de la population lors de l’inclusion était de 78,4±8,6 ans, dont 27 hommes (75,0 %) et 9 femmes (25,0 %). Quasiment l’ensemble de la population de l’étude avait une amylose à transthérytine sénile ou wtATTR (34 patients soit 94,4 %). Deux patients (5,6 %) avaient une amylose à transthérytine mutée. Cliniquement, la quasi-totalité des patients (97,2 %) inclus dans l’étude présentait une dyspnée (55 % NYHA II, 33 % NYHA III). La totalité des patients avaient un aspect de cardiopathie hypertrophique à l’ETT avec un septum interventriculaire mesurant en moyenne 19mm. Biologiquement, la concentration médiane de NT pro-BNP en pg/ml était de 1993 (IQR=823; 5498) tandis que la concentration médiane de troponine en ng/l était de 57 (IQR =25,5 ; 100,75). La dyspnée était le premier symptôme d’amylose cardiaque chez 28 % des patients. Le délai médian entre les premiers symptômes évocateurs et la date du diagnostic final était de 13 mois (IQR [4-34]). Il est intéressant de noter que les patients dont les premières manifestations avaient eu lieu avant la mise en place de la RTU du Tafamidis (soit antérieur à novembre 2018) avaient un délai médian de diagnostic de 33 (IQR=14,5 ; 45,5) mois alors que les patients dont les premiers symptômes étaient apparus après novembre 2018 avaient un délai médian de diagnostic de seulement 4 (IQR=1 ; 5,5) mois. Concernant l’instauration du Tafamidis, en prenant en compte uniquement les patients dont les premiers symptômes/signes sont postérieurs à la date de la RTU, le traitement a été introduit dans un délai médian de 8 [2-12] mois par rapport aux premiers symptômes.

Depuis la mise en place de la RTU du Tafamidis pour l’amylose cardiaque ATTR, le délai diagnostic semble moins long (passant en médiane de 33 à 4 mois). Cette réduction du délai diagnostic est probablement aussi lié à une meilleure connaissance par les professionnels impliqués des signes cliniques, échographiques et para-cliniques évocateurs. En effet, des recommandations ont été éditées en 2019 préconisant de rechercher une amylose cardiaque ATTR chez tous les hommes de plus de 65 ans ou femmes de plus de 70 ans présentant une insuffisance cardiaque ou certains symptômes évocateurs (diminution du strain longitudinal conservé en apical en ETT, antécédent de canal carpien bilatéral par exemple) et une épaisseur de septum interventriculaire de 14mm ou plus. Afin d’améliorer la prise en charge de ces patients, une filière de soins a été instituée au CHU de Reims, afin de développer une meilleure coordination des différents professionnels de santé impliqués. Il serait intéressant d’étudier l’évolution du délai entre les premiers symptômes et l’introduction du Tafamidis depuis la création de cette filière, pour les patients ayant une amylose cardiaque ATTR en Champagne-Ardenne. En effet, le délai médian d’introduction du traitement est de 8 mois dans cette cohorte. Le traitement par Tafamidis diminue le nombre d’hospitalisation et améliore la survie quelque soit le type d’amylose cardiaque ATTR (hATTR ou wtATTR) mais cette amélioration est visible 6 mois plus tôt dans la wtATTR que la hATTR. Ce bénéfice est d’autant plus observé que le traitement a été introduit tôt dans l’évolution des symptômes (NYHA I ou II). La réduction du délai entre les premiers symptômes et l’introduction du traitement semble dorénavant le prochain objectif à atteindre pour une meilleure prise en charge de ces patients.

Bien que le délai diagnostic d’amylose cardiaque ATTR semble s’améliorer ces dernières années, le délai jusqu’à l’introduction d’un traitement spécifique pourrait être réduit pour réduire la morbi-mortalité de cette pathologie.