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Tendinite goutteuse révélatrice d'une observation de glycogénose type1a de l'adolescent - 01/01/03

Doi : 10.1016/S1169-8330(03)00077-2 

Céline  Carvès a ,  Anne  Duquenoy a ,  Fabienne  Toutain a ,  P.  Trioche,  Charles  Zarnitski b ,  Pascal  Le Roux a ,  Bernard  Le Luyer a * *Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction. - L'hyperuricémie est une conséquence biologique connue du déficit en Glucose 6 phosphatase (G6Pase). Une crise de goutte révélatrice d'une glycogénose de type1a a rarement été rapportée.

Observations. - Un adolescent de 17 ans présente une crise de goutte au niveau du tendon d'Achille droit. Le bilan biologique (hyperuricémie, hyperlactacidémie, acidose chronique, hypercholestérolémie) suggère le diagnostic de glycogénose type1a qui est confirmé par dosage enzymatique hépatique. Une enquête génétique permet de retrouver une mutation non décrite, le propositus et sa soeur sont hétérozygotes composites R83C/M5R.

Conclusion. - Une crise de goutte chez un adolescent présentant une hépatomégalie et des troubles biologiques (hyperlactacidémie, hypercholestérolémie) doit faire penser à la possibilité d'une glycogénose. La découverte, par biologie moléculaire, d'une mutation dans chacun des 2 gènes de la G6Pase suffit à porter le diagnostic de glycogénose de type 1a et permet d'éviter une biopsie hépatique.

Abstract

Introduction. - Hyperuricemia is a known consequence of glucose-6-phosphatase deficiency. Very few cases of tophaceous gout revealing a glycogen storage disease type 1a have been described.

Case report. - A 17 years-old adolescent presents with tophaceous gout of Achilles' right heel. The diagnosis of glycogen storage disease type 1a is suggested by blood chemical studies ( hyperlactacidemia, hypercholesterolemia) and confirmed by hepatic enzyme dosage. Mutation analysis reveals a novel mutation. Both the index case and his sister are compound heterozygotes for the mutations R83C/M5R.

Conclusion. - When a mutation in the glucose-6-phosphatase gene is discovered, be it a homozygous or heterozygous mutation and when associated with evocative symptoms, then the diagnosis of glycogen storage disease type 1a can be made without hepatic biopsies.

Mots clés  : Gout ; Hyperuricemia ; Glycogen storage disease type 1a ; Glucose-6-phosphatase.

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Vol 70 - N° 3

P. 268-273 - mars 2003 Retour au numéro
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