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Position statement on the diagnosis and management of premature/primary ovarian insufficiency (except Turner Syndrome) - 03/12/21

Doi : 10.1016/j.ando.2021.09.001 
Sophie Christin-Maitre a, , Maria Givony b, Frédérique Albarel c, Anne Bachelot d, Maud Bidet e, Jean Victor Blanc a, Claire Bouvattier f, Aude Brac de la Perrière g, Sophie Catteau-Jonard h, Nicolas Chevalier i, Jean Claude Carel j, Régis Coutant k, Bruno Donadille a, Lise Duranteau f, Laïla El-Khattabi l, Justine Hugon-Rodin m, Muriel Houang n, Michaël Grynberg o, Véronique Kerlan p, Juliane Leger j, Micheline Misrahi f, Catherine Pienkowski q, Geneviève Plu-Bureau l, Michel Polak r, Rachel Reynaud s, Jean-Pierre Siffroi n, Charlotte Sonigo o, Phillipe Touraine d, Delphine Zenaty j
a Sorbonne University, Hôpital St Antoine, Assistance Publique- Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France 
b French National Healthcare Network for Rare Endocrine Diseases (FIRENDO), AP-HP, Paris, France 
c Conception University Hospital, Assistance Publique–Hôpitaux de Marseille (AP-HM), Marseille, France 
d Sorbonne University, Hôpital de la Pitié-Salpétrière, AP-HP, Paris, France 
e Clinique mutualiste La Sagesse, Rennes, France 
f Saclay University, Hôpital du Kremlin-Bicêtre, AP-HP, Paris, France 
g Claude Bernard University, Civil Hospices of Lyon, Lyon, France 
h University Hospital Jeanne de Flandres, Lille, France 
i University Cote d’Azur, Hôpital de Nice, Nice, France 
j Paris-Centre University, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France 
k University Hospital Angers, Angers, France 
l Paris-Centre University, Hôpital Cochin Port-Royal, AP-HP, Paris, France 
m ST Joseph Hospital, Paris, France 
n Sorbonne University, Hôpital Trousseau, AP-HP, Paris, France 
o Saclay University, Hôpital Antoine Béclère, AP-HP, Clamart, France 
p University of Brest, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Brest, France 
q University Hospital of Toulouse, Toulouse, France 
r Paris Centre University, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France 
s University Hospital La Timone, AP-HM, Marseille, France 

Corresponding author.

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Abstract

Premature ovarian insufficiency (POI) is a rare pathology affecting 1–2% of under-40 year-old women, 1 in 1000 under-30 year-olds and 1 in 10,000 under-20 year-olds. There are multiple etiologies, which can be classified as primary (chromosomal, genetic, auto-immune) and secondary or iatrogenic (surgical, or secondary to chemotherapy and/or radiotherapy). Despite important progress in genetics, more than 60% of cases of primary POI still have no identifiable etiology; these cases are known as idiopathic POI. POI is defined by the association of 1 clinical and 1 biological criterion: primary or secondary amenorrhea or spaniomenorrhea of>4 months with onset before 40 year of age, and elevated follicle-stimulating hormone (FSH)>25IU/L on 2 assays at>4 weeks’ interval. Estradiol level is low, and anti-Müllerian hormone (AMH) levels have usually collapsed. Initial etiological work-up comprises auto-immune assessment, karyotype, FMR1 premutation screening and gene-panel study. If all of these are normal, the patient and parents may be offered genome-wide analysis under the “France Génomique” project. The term ovarian insufficiency suggests that the dysfunction is not necessarily definitive. In some cases, ovarian function may fluctuate, and spontaneous pregnancy is possible in around 6% of cases. In confirmed POI, hormone replacement therapy is to be recommended at least up to the physiological menopause age of 51 years. Management in a rare diseases center may be proposed.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Primary ovarian insufficiency, Premature ovarian insufficiency, X chromosome, FMR1 premutation, Hormonal replacement therapy, Oocyte donation


Plan


 NDTP written and/or re-edited by members of the Reference Center for Rare Growth and Development Endocrine Diseases (CRMERCD), Rare Gynecologic Pathologies (PGR) Center and Sexual Development Disorders Center (DEVGEN).


© 2021  Publié par Elsevier Masson SAS.
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Vol 82 - N° 6

P. 555-571 - décembre 2021 Retour au numéro
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