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Maladies mitochondriales - 15/12/21

[4-059-T-20]  - Doi : 10.1016/S1637-5017(21)44402-9 
C. Rouzier a, b, A. Chaussenot a, b, S. Bannwarth a, b, S. Ait-El-Mkadem Saadi a, b, K. Fragaki a, b, V. Paquis-Flucklinger a, b,
a Service de génétique médicale, Centre de référence sur les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte, Hôpital l'Archet, 151, route de Saint-Antoine, 06200 Nice, France 
b Institut de recherche sur le cancer et le vieillissement, Inserm U1081, CNRS UMR7284, Faculté de médecine, Université Côte d'Azur, 28, avenue de Valombrose, 06107 Nice cedex 2, France 

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Résumé

Les maladies mitochondriales sont caractérisées par un déficit de la phosphorylation oxydative et sont dues à des mutations dans le génome mitochondrial (ADNmt) ou dans le génome nucléaire. Ces pathologies, sévères et évolutives, touchent l'enfant et l'adulte. Tous les organes peuvent être touchés même si les présentations neuromusculaires sont souvent au premier plan. L'hétérogénéité clinique et génétique qui caractérise ces maladies complique le diagnostic qui repose sur l'identification du gène responsable. L'arrivée du séquençage haut débit a complètement modifié la démarche diagnostique et a grandement amélioré l'identification des gènes impliqués dans les maladies mitochondriales. Le diagnostic génétique permet de poser un conseil génétique et de proposer un diagnostic prénatal ou un diagnostic pré-implantatoire. De nouvelles avancées dans les techniques de fécondation in vitro visent à offrir d'autres possibilités pour les femmes porteuses de mutations de l'ADNmt. Aujourd'hui les traitements restent symptomatiques et une prise en charge codifiée est fondamentale pour dépister et traiter les complications. La diversité des nouvelles stratégies en cours de développement permet d'espérer des thérapeutiques spécifiques pour ces patients dans le futur.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Maladie mitochondriale, Chaîne respiratoire, ADN mitochondrial, Séquençage haut débit, Thérapies émergentes


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