Le rachitisme est caractérisé par un défaut de minéralisation de la plaque de croissance et est généralement associé à des taux anormaux de calcium et/ou de phosphate sériques. Il existe plusieurs sous-types de rachitisme, notamment le rachitisme hypophosphatémique (rachitisme résistant à l’administration de vitamine D, rachitisme secondaire à une perte rénale de phosphate), le rachitisme dépendant de la vitamine D (défauts du métabolisme de la vitamine D) et le rachitisme nutritionnel (causé par une carence alimentaire en vitamine D, et/ou en calcium, et/ou en phosphate). La plupart des rachitismes se manifestent par des déformations osseuses, des douleurs osseuses et une diminution de la vitesse de croissance. Le diagnostic du rachitisme est établi par les antécédents médicaux, l’examen physique, les tests biochimiques et les radiographies. Il est d’une importance cruciale de déterminer la cause du rachitisme, y compris la caractérisation moléculaire en cas de rachitisme résistant à la vitamine D, et d’initier rapidement le traitement approprié. Dans cette revue, nous décrivons les différentes causes et thérapeutiques disponibles des rachitismes non carentiels, en nous appuyant sur les progrès récents de la génétique et le développement de nouvelles molécules comme l’anticorps anti-FGF23.

Rickets refers to deficient mineralization of the growth plate and is usually associated with abnormal serum calcium and/or phosphate. There are several subtypes of rickets, including hypophosphatemic rickets (vitamin-D-resistant rickets secondary to renal phosphate wasting), vitamin D-dependent rickets (defects of vitamin D metabolism), and nutritional rickets (caused by dietary deficiency of vitamin D, and/or calcium, and/or phosphate). Most rickets manifest as bone deformities, bone pain, and impaired growth rate. The diagnosis of rickets is established on the basis of medical history, physical examination, biochemical tests, and radiographs. It is crucial to determine the cause of rickets, including the molecular characterization in the case of vitamin-D-resistant rickets, and to initiate appropriate therapy promptly. In this review, we describe the different causes and therapies of genetic and nutritional rickets, supported by recent progress in genetics and in the development of novel molecules such as anti-FGF23 antibodies.