La recherche de mutations du gène EGFR est essentielle pour la décision thérapeutique devant un adénocarcinome (ADK) pulmonaire primitif. En effet, le statut EGFR muté est nécessaire pour indiquer un traitement par les inhibiteurs de la tyrosine kinase anti-EGFR. Néanmoins, la recherche de ces mutations est de pratique encore peu courante en Tunisie vu le coût de l’examen. L’objectif de ce travail est d’évaluer la présence de mutations du gène EGFR des patients présentant un ADK pulmonaire primitif et de décrire la tableau radio-clinique de ces patients en Tunisie.

Il s’agit d’une étude transversale prospective descriptive ayant inclus tous les patients suivis pour un ADK pulmonaire primitif confirmé et suivis au service de pneumologie à l’hôpital des FSI-La Marsa sur une période allant de février à août 2021.

Au total, 12 patients ont été inclus pendant cette période. La recherche de mutations du gène EGFR a été réalisée chez neuf patients (une femme et huit hommes). Pour les trois patients restants la recherche était non contributive vu que les fragments de biopsies étaient insuffisants pour permettre la recherche de mutations. L’âge moyen de ces neuf patients était de 54,8 ans. Le tabagisme a été retrouvé chez huit patients avec une consommation moyenne de 43,7 PA. Un antécédent familial de cancer pulmonaire a été retrouvé chez un patient. Le carcinome pulmonaire était classé au stade IV chez huit patients et au stade IIIA chez un patient. L’ADK pulmonaire était peu différencié avec un profil immunohistochimique thyroid-transcription factor-1 (TTF1) positif chez tous les patients. Les mutations du gène EGFR ont été recherchées sur des biopsies bronchiques chez six patients et sur des biopsies pulmonaires scannoguidées chez trois patients. Une mutation du gène EGFR a été retrouvée chez trois patients. Toutes les mutations portaient sur l’exon 19 : le type de mutation était p.E746_T751 delins VA chez deux patients et p.E746_A750 del chez un patient.

Une mutation du gène de l’EGFR a été retrouvée chez le tiers de nos patients porteurs d’un ADK pulmonaire primitif. Ce résultat est supérieur à celui rapporté dans la littérature. Ceci peut être expliqué par la taille réduite de notre échantillon. Ainsi, une étude à plus grand échelle est nécessaire afin d’identifier la prévalence et la nature de ces mutations en Tunisie.