Primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy: Case report and review of the literature - 04/01/22

Tumeur mésenchymateuse myxoide primitive de l’enfance : cas clinique et revue de la littérature

Doi : 10.1016/j.annpat.2021.12.005

Mohamed Amine Essaoudi ^a,^⁎ , Mouna Khmou ^a, Maria Elkababri ^b, Lamiaa Rouas ^a, Laila Hessissen ^b, Najat Lamalmi ^a
^a Pathology Laboratory, Rabat Children's Hospital, CHU Ibn Sina, Faculty of Medicine, Mohammed V University, Rabat, Morocco
^b Department of Pediatric Oncology, Rabat Children's Hospital, CHU Ibn Sina, Faculty of Medicine, Mohammed V University, Rabat, Morocco

^⁎Corresponding author.

Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Tuesday 04 January 2022
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Summary

Primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy (PMMTI) is an extremely rare soft tissue tumor with only a few cases. Herein, we report a case of 5-months-old girl presenting with a soft tissue mass on the sole of the left foot that recurred 2months after a first resection. The Doppler ultrasound imaging showed abundant blood flow in the tumor. Magnetic resonance imaging (MRI) showed a well demarcated tumor on the sole of the left foot. The surgically resected tumor consisted of primitive mesenchymal tumor cells dispersed in a myxoid background with delicate small blood vessels. Immunohistochemically, tumor cells expressed vimentin but were negative for AE1/AE3, Desmin, Muscle-Specific Actin, MyoD1, Myogenin, CD34, S-100 protein and CD99. Fluorescence in situ hybridization (FISH) showed absence of chromosomal translocation involving SYT and ETV6. Thus, the patient was diagnosed with a primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy. To our knowledge, this is the first case of PMMTI affecting the sole of the foot.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

La tumeur mésenchymateuse myxoïde primitive de l’enfance (TMMPE) est une tumeur des tissus mous extrêmement rare avec seulement quelques cas. Ici, nous rapportons le cas d’une fillette de 5 mois présentant une masse des tissus mous au niveau la plante du pied gauche qui a récidivé 2 mois après une première résection. L’écho-doppler a montré un flux sanguin abondant dans la tumeur. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) a objectivé une tumeur bien limitée de la plante du pied gauche. La tumeur réséquée chirurgicalement était constituée de cellules tumorales mésenchymateuses primitives dispersées dans un fond myxoïde avec de petits vaisseaux sanguins délicats. Sur le plan immunohistochimique, les cellules tumorales exprimaient la vimentine mais étaient négatives pour la pancytokératine AE1/AE3, la desmine, le Muscle-Specific Actine, le MyoD1, la myogénine, le CD34, la protéine S-100 et le CD99. L’hybridation in situ en fluorescence (FISH) a montré l’absence de translocation chromosomique impliquant SYT et ETV6. Ainsi, la patiente a été diagnostiquée avec une tumeur mésenchymateuse myxoïde primitive de l’enfance. À notre connaissance, il s’agit du premier cas de PMMTI affectant la plante du pied.

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Keywords : Primitive, Myxoid, Mesenchymal, Tumor, Infancy, Sole of the foot

Mots clés : Tumeur, Primitive, Myxoide, Mésenchymateuse, Enfance, Plante du pied