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Analyses génétiques et affections spino-cérébelleuses : splendeurs et misères - 13/01/22

New gene sequencing methods and spinocerebellar diseases: Splendours and disappointments

Doi : 10.1016/j.praneu.2021.12.001 
C. Tranchant
 Service de neurologie, centre de référence neuro-génétique, hôpitaux universitaires de Strasbourg, 1, avenue Molière, 67000 Strasbourg, France 

Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Thursday 13 January 2022

Résumé

La connaissance et le diagnostic des affections spino-cérébelleuses héréditaires se sont considérablement améliorés depuis l’accès aux nouvelles techniques de séquençage : panels de gènes ciblés, séquençage de l’exome, séquençage du génome. De nouvelles affections ont été individualisées, et même si peu d’entre elles disposent d’un traitement spécifique, leur diagnostic permet d’établir un pronostic et un conseil génétique adaptés. La classification des ataxies cérébelleuses récessives, mais aussi celles des ataxies dominantes et des paraplégies spastiques continuent à s’enrichir. Elles sont régulièrement remises en question par la découverte de nombreux polymorphismes génétiques et phénotypiques ainsi que par celle des variations du mode de transmission (récessif ou dominant) des mutations de certains gènes. Ces progrès indiscutables illustrent aussi la difficulté d’interprétation des résultats des techniques de séquençage, dont la demande doit être préparée par une analyse phénotypique sérieuse, et adaptée à chaque situation clinique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

New generation sequencing (NGS) techniques (targeted panels NGS, whole exome sequencing, whole genome sequencing,) have considerably improved diagnosis of inherited spinocerebellar degenerations. New diseases have been described, and although most of them do not require a specific treatment, their diagnosis allows better genetic counselling and prognosis evaluation. Recessive cerebellar ataxia, but also dominant cerebellar ataxia and spastic paraplegia classifications have been progressing regularly. In the same time, new findings (such as genetical and phenotypical polymorphisms or unexpected pattern of inheritance (recessive or dominant) for mutations in a single gene) have led to the proposal of new nomenclatures. However, these improvements have also highlighted the difficulties encountered in interpreting certain NGS results. Opting for one of the NGS techniques means adapting to each clinical situation and proper preparation for phenotypic characterization.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Affections spino-cérébelleuses, Nouvelles techniques de séquençage

Keywords : Spinocerebellar affections, Next generation sequencing (NGS) techniques


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