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En marche vers une oncologie personnalisée : l’apport des techniques génomiques et de l’intelligence artificielle dans l’usage des biomarqueurs tumoraux circulants - 14/01/22

Moving towards a personalized oncology: The contribution of genomic techniques and artificial intelligence in the use of circulating tumor biomarkers

Doi : 10.1016/j.bulcan.2021.12.005 
Alexandre Perrier 1, Pierre Hainaut 2, Alexandre Guenoun 3, Dinh-Phong Nguyen 3, Pierre-Jean Lamy 4, 5, Fabrice Guerber 6, Frédéric Troalen 7, Jérôme Alexandre Denis 8, Mathieu Boissan 9,
1 Sorbonne Université, AP–HP, Département de Génétique, Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France 
2 Institut pour l’Avancée des Biosciences, Inserm 1209 CNRS UMR 5309, Université Grenoble-Alpes et Centre Hospitalier Universitaire Grenoble-Alpes, 38700 La Tronche, France 
3 KIRO, Marseille, France 
4 Institut d’Analyse Génomique Imagenome, Biopathologie et Génétique des Cancers, Groupe Inovie, 34000 Montpellier, France 
5 Clinique BeauSoleil, Languedoc Mutualité, Unité de Recherche Clinique, 34000 Montpellier, France 
6 Laboratoire Oriade-Noviale-Biogroup, 38300 Bourgoin-Jallieu, France 
7 Université Paris-Saclay, Département de Biologie et de Pathologie cliniques, Institut Gustave Roussy, 94805 Villejuif, France 
8 Sorbonne Université, Inserm, Centre de Recherche Saint-Antoine, CRSA, AP–HP, Hôpitaux Universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Laboratoire de Biochimie Endocrinienne et Oncologique, Oncobiologie Cellulaire et Moléculaire, 75013 Paris, France 
9 Sorbonne Université, Inserm, Centre de Recherche Saint-Antoine, CRSA, AP–HP, Hôpital Tenon, Laboratoire de Biochimie et Hormonologie, 75020 Paris, France 

Mathieu Boissan, Sorbonne Université, Inserm, Centre de Recherche Saint-Antoine, CRSA, 75012 Paris, France.Sorbonne Université, Inserm, Centre de Recherche Saint-Antoine, CRSA, AP–HP, Hôpital Tenon, Laboratoire de Biochimie et HormonologieParis75020France
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Friday 14 January 2022

Résumé

Les progrès technologiques, en particulier le développement du séquençage à haut débit, ont conduit à l’émergence d’une nouvelle génération de biomarqueurs tumoraux moléculaires. Ces nouveaux outils ont profondément modifié la prise en charge thérapeutique en oncologie avec une caractérisation moléculaire de plus en plus précise des tumeurs amenant à un ciblage thérapeutique personnalisé. La détection des cellules tumorales circulantes et/ou de l’ADN tumoral circulant dans des prélèvements sanguins, encore appelés « biopsies liquides », peut désormais fournir un instantané du profil génétique de la tumeur du patient grâce à une procédure alternative et moins invasive qu’une biopsie du tissu tumoral lui-même. Cette méthode de caractérisation moléculaire et de suivi de la maladie en temps réel facilite la recherche d’éventuelles rechutes, de l’émergence de résistances ou d’une nouvelle cible thérapeutique. À long terme, les biopsies liquides pourraient également fournir un moyen de détection précoce du cancer. Ces nouvelles approches nécessitent le traitement d’une quantité, toujours croissante, de données, en particulier cliniques, notamment dans l’optique d’élaborer des scores clinico-biologiques composites. L’utilisation de l’intelligence artificielle est un outil d’avenir dans ce domaine, mais elle soulève des questions éthiques et des implications pour l’organisation du système de santé qui devront être abordées.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Technological advances, in particular the development of high-throughput sequencing, have led to the emergence of a new generation of molecular biomarkers for tumors. These new tools have profoundly changed therapeutic management in oncology, with increasingly precise molecular characterization of tumors leading to increasingly personalized therapeutic targeting. Detection of circulating tumor cells and/or circulating tumor DNA in blood samples –so-called ‘liquid biopsies’– can now provide a genetic snapshot of the patient's tumor through an alternative and less invasive procedure than biopsy of the tumor tissue itself. This procedure for characterizing and monitoring the disease in real time facilitates the search for possible relapses, the emergence of resistance, or emergence of a new therapeutic target. In the long term, it might also provide a means of early detection of cancer. These new approaches require the treatment of ever-increasing amounts of clinical data, notably, with the goal of calculating composite clinical-biological predictive scores. The use of artificial intelligence will be unavoidable in this domain, but it raises ethical questions and implications for the health-care system that will have to be addressed.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Marqueurs tumoraux, Biopsie liquide, Scores clinico-biologiques, Intelligence artificielle, Valeur théranostique

Keywords : Tumor markers, Liquid biopsy, Clinicobiological scores, Artificial intelligence, Theranostic value


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