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Heart rate variability and sympathetic skin response for the assessment of autonomic dysfunction in leucine-rich repeat kinase 2 associated Parkinson's disease - 18/01/22

Doi : 10.1016/j.neucli.2021.12.007 
Amina Nasri a, b, , Imen Kacem a, b, Nouha Farhat c, Alya Gharbi a, Selma Sakka c, Amira Souissi a, Sabrina Zidi a, Mariem Damak c, Mouna Bendjebara a, b, Amina Gargouri a, b, Chokri Mhiri c, Riadh Gouider a, b,
a Neurology Department, LR18SP03, Clinical Investigation Center (CIC) “Neurosciences and Mental Health”, Razi University Hospital, Tunis, Tunisia 
b Faculty of Medicine of Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia 
c Laboratory of Neurogenetics, Parkinson's Disease and Cerebrovascular Disease, University Hospital Habib Bourguiba, Sfax, Tunisia 

Corresponding author: Department of Neurology, Razi University Hospital, 1 rue des orangers Manouba, PC: 2010; Tunis-Tunisia.Department of NeurologyTunis-Tunisia
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Tuesday 18 January 2022
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Abstract

Objectives

We aimed to assess and compare autonomic function in Parkinson's disease (PD) associated with the leucine-rich repeat kinase (LRRK2) G2019S mutation (LRRK2-PD) and non-LRRK2 PD, by the study of heart rate variability (HRV) and sympathetic skin responses (SSR).

Methods

In a cross-sectional three-year study, fifty LRRK2-PD and fifty clinically matched non-LRRK2 PD patients were included. Cardiac parasympathetic functions were assessed using heart rate variation to deep breathing (HR-DB), to the Valsalva maneuver (HR-V) and to standing (HR-S) and the sympathetic autonomic system by sympathetic skin responses (SSR).

Results

Neurophysiological, parasympathetic and sympathetic dysautonomia were found in 78%, 69% and 37% of all PD patients respectively. Rates of dysautonomia in the LRRK2-PD and non-LRRK2 PD patient subgroups were 76% vs 80% (p = 0.405) for neurophysiological, 62% vs 76% (p = 0.123) for parasympathetic and 38% vs 36% (p = 0.500) for sympathetic dysautonomia. HR-S was the most frequently altered parameter in both groups, and was significantly associated with the tremor-dominant (TD) motor phenotype of PD in the total cohort (p = 0.004) and in LRRK2-PD (p = 0.015). In LRRK2-PD patients, female gender was associated with parasympathetic dysfunction (p = 0.024), and with altered HR-DB (p = 0.022). Early-onset parkinsonism was also significantly associated with preserved neurophysiological autonomic functions (p = 0.044) in LRRK2-PD. In non-LRRK2 PD patients, male gender was associated with early parasympathetic (p = 0.043) and sympathetic dysfunction (p = 0.007).

Conclusion

Our study showed a roughly similar neurophysiological autonomic profile in non-LRRK2 PD and LRRK2-PD. The latter had some peculiarities with more marked parasympathetic dysfunction and more altered HR-DB in females, more altered HR-S in the TD-motor phenotype, and preserved autonomic functions in early-onset parkinsonism. These preliminary findings would require further investigations on larger genetically homogeneous cohorts to explore the multiple facets of autonomic dysfunction in PD.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Autonomic, G2019S mutation, Genetic, Heart rate variability, LRRK2, Parkinson's disease, Sympathetic skin response


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