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Dystrophie musculaire oculopharyngée - 01/02/22

[17-175-F-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(21)44966-3 
P. Richard, PharmD, PhD a, , T. Stojkovic, MD b, C. Metay, PharmD, PhD c, J. Lacau St Guily, MD d, e, C. Trollet, PhD e
a Service de biochimie métabolique, Unité fonctionnelle de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire, Inserm UMRS1166, ICAN Institute, Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France 
b Centre de référence des maladies neuromusculaires Paris Est, Institut de myologie, AP-HP, Hôpitaux universitaires de la Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 
c Service de biochimie métabolique, Unité fonctionnelle de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire, Inserm UMRS974, Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France 
d Département d'oto-rhino-laryngologie et chirurgie cervico-faciale, Hôpital-Fondation Rothschild, 25, rue Manin, 75940 Paris cedex 19, France 
e Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, Inserm UMRS974, Sorbonne Universités, 47, boulevard Hopital, 75013 Paris, France 

Auteur correspondant.

Résumé

La dystrophie musculaire oculopharyngée est une myopathie progressive de transmission autosomique dominante caractérisée par l'apparition tardive des signes cliniques, le plus souvent après 50 ans. Il s'agit d'une affection rare, dont la prévalence est inférieure à 1/100 000 en France. Les symptômes précoces sont constitués par un ptosis progressif symétrique provoquant une contraction compensatoire du muscle du front et une dysphagie. L'évolution se fait vers l'apparition d'une faiblesse des muscles proximaux, en particulier au niveau de la ceinture pelvienne. Le gène responsable a été localisé sur le chromosome 14 (poly A binding protein nuclear 1 [PABPN1]). Il code une protéine nucléaire jouant un rôle dans la maturation et stabilité des acides ribonucléiques messagers (ARNm). La maladie est la conséquence d'une expansion anormale et stable d'une répétition de triplets (GCN) dans l'exon 1 du gène PABPN1. Cette expansion dont la taille normale est de dix répétitions se trouve anormalement augmentée entre 11 et 18 répétitions. La protéine anormale résultante est responsable de la présence d'inclusions tubulofilamentaires observées dans les noyaux des fibres musculaires des patients et pathognomoniques de la maladie. Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique de cette affection, la chirurgie du ptosis, la myotomie et la dilatation cricopharyngienne améliorent de façon significative la qualité de vie de ces patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Dystrophie musculaire oculopharyngée, DMOP, Ptosis, Dysphagie, Agrégats, PABPN1, Expansion de triplets


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