L’objectif de ce travail est de déterminer si les souriceaux atteints de la mutation Phox2b27Ala/+ présentant les principaux symptômes du syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénital et meurent dans les heures qui suivent la naissance, ont également des apnées obstructives, ainsi que de déterminer les potentiels mécanismes sous-jacents.

Les apnées ont été classifiées en centrales, obstructives ou mixtes à l’aide d’un système constitué d’un pneumotachographe couplé à un profilomètre laser, dans les minutes qui ont suivi la naissance. Plusieurs noyaux respiratoires impliqués dans la perméabilité des voies aériennes supérieures ont été étudiés par immunohistochimie et électrophysiologie.

La médiane (gamme interquartile) de la fréquence des apnées obstructives est de 2,3/min (1,5–3,3) chez les mutants vs 0,6/min (0,4–1,0) chez les sauvages (p<0,0001). La durée des apnées obstructives est de 2,7 s (2,3–3,9) chez les mutants vs 1,7 (1,1–1,9) chez les sauvages (p<0,0001). Les apnées centrales et mixtes ont des différences significatives similaires. Dans les préparations de tronc cérébral des mutants, le noyau hypoglosse contient des neurones moins nombreux (p<0,05) et plus petits (p<0,01) que celui des sauvages. De plus, la coordination des activités motrices des nerfs phrénique et hypoglosse est perturbée chez les mutants (p<0,001).

La mutation Phox2b27Ala/+ prédispose les souriceaux à une hypoventilation et des apnées centrales mais aussi à des apnées obstructives et mixtes, probablement dues à la dysgénésie du noyau hypoglosse.