Au cours des dernières années, l’intérêt de la prophylaxie primaire pharmacologique de la maladie thromboembolique veineuse (MTEV) chez les patients avec cancer traités en ambulatoire par chimiothérapie conventionnelle ou thérapie ciblée a suscité un intérêt croissant. Plusieurs scores de stratification du risque ont été développés afin d’identifier les patients à risque élevé de MTEV. Le score le plus largement utilisé est le score de Khorana. Il inclut 5 variables (localisation du cancer, existence d’une thrombocytose ≥350 000/mm³, taux d’hémoglobine <10g/dL et/ou utilisation d’agents stimulants l’érythropoièse, hyperleucocytose >11 000/mm³ et IMC ≥35kg/m²) et définit 3 niveaux de risque : faible, intermédiaire, et élevé. Depuis 2019, une prophylaxie primaire pharmacologique par inhibiteurs directs du facteur Xa (rivaroxaban ou apixaban) est recommandée chez les patients ayant un risque intermédiaire ou élevé de MTEV (cancer du pancréas ou score de Khorana ≥2), en l’absence de saignement actif et en l’absence de risque hémorragique [Recommandations ITAC 2019]. Cependant, les performances analytiques de ce score demeurent modestes, voire nulles dans certains cancers. Aujourd’hui, plus de la moitié des thérapies ciblées disposent d’un biomarqueur conditionnant leur prescription dans une partie ou la totalité de leurs indications autorisées. La recherche de mutations situées dans un panel de gènes (dont BRAF, KIT, EGFR, IDH1, IDH2, KRAS, NRASs et PDGFRA, etc…), pour lesquels l’impact de la présence d’une mutation a été clairement démontré au niveau thérapeutique et pronostique, est donc systématiquement effectuée à l’aide de techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS pour Next Generation Sequencing). Des études rétrospectives récentes suggèrent que la présence de mutations du gène KRAS dans le cancer colorectal métastatique, la présence de mutations du gène EGFR ou de réarrangements des gènes ALK et ROS-1 dans les cancers du poumon non à petites cellules, et l’absence de mutation des gènes IDH1/IDH2 dans les glioblastomes sont associées à un risque augmenté de survenue de MTEV. L’intégration de ces marqueurs moléculaires dans les scores de stratification du risque de MTEV chez les patients atteints de cancer pourrait donc augmenter de façon significative leurs performances diagnostiques et aboutir ainsi à une meilleure identification des patients devant bénéficier d’une thromboprophylaxie.