La maladie de Huntington (MH) est une affection neurodégénérative à transmission autosomique dominante. Cependant, la façon dont l’information sur la MH se transmet au sein des familles est mal connue. Cette étude vise à préciser le rôle des familles et celui des professionnels de santé dans la communication de l’information sur la maladie et son risque héréditaire.

Les données de 105 patients consécutifs ont été analysées. Les patients étaient répartis en quatre catégories selon la façon dont ils ont appris l’existence de la MH dans leur famille : premièrement, la maladie était connue dans la famille ; deuxièmement, la MH était « mal connue » ; troisièmement, aucun antécédent n’était retrouvé ; quatrièmement, la MH était volontairement cachée.

La majorité des patients (52 %) ne connaissaient pas le nom de la MH avant que ce diagnostic ne soit posé chez eux. Le choix des patients quant à la révélation du risque héréditaire à leur descendance est influencé par la façon dont ils ont, eux-mêmes, appris l’existence de la maladie dans leur famille. Les patients rencontrant le plus de difficultés pour communiquer l’information sur la MH sont ceux de la deuxième catégorie (maladie « mal connue »).

En dépit du risque élevé de transmission, l’information sur la MH reste apparemment assez mal connue et peu transmise dans les familles concernées. Si le secret professionnel doit toujours être respecté par les professionnels confrontés à la question de la communication de l’information aux apparentés, ces résultats soulignent, cependant, le besoin d’informer plus largement les patients sur la maladie et ses modalités de transmission. Il semble nécessaire d’accompagner davantage les patients lorsqu’ils sont confrontés à la question de la transmission de l’information sur la maladie. L’efficacité de programmes spécifiques d’éducation pourrait être étudiée.

Huntingtonʼs disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder. However, little information is available concerning the way each patient learns about the existence of Huntingtonʼs disease in his family and the way he transmits the information to his descendants. This study aims to specify the role of families and healthcare professionals in delivering information about the disease and its hereditary risk.

Data from 105 consecutive patients were analyzed. The patients were categorized in four classes according to the way they received information about HD in their family: firstly, families where the disease was known; secondly, families where the HD was “poorly known”; thirdly, families where no antecedent could be found; fourthly, families where the disease was voluntarily hidden. The majority (52%) of the patients did not know the name of HD before being diagnosed. The patient choices for disclosure of hereditary risks to their relatives were influenced by the information they received about the disease in their own family. Patients from the second category (disease “poorly known”) had the most difficulty in transmitting the information.

Despite the high risk of transmission, information about the disease is poorly known and transmitted in families concerned by HD. Although healthcare professionals confronted with the question of information delivery to relatives must always respect patient confidentiality, our results underline the need to more fully inform patients about the disease and transmission patterns. More help from healthcare professionals is needed to accompany HD patients concerning the question of transmitting information. The efficacy of a specific educational program should be assessed.